Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRHR

thyrotropin releasing hormone receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q23.1
Koordinater
Kromosom 8: 109 086 585–109 121 565 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 35 kb
Protein
398 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000518632.2NM_003301.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är TRHR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där TRHR finns. TRHR och 7 gener i närheten på kromosom 8, från 108 604 075 till 109 604 074.Kromosom 88q23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 MbTMEM74: 108 606 850–108 787 624, bakåt-strängTMEM74TRHR: 109 086 585–109 121 565, framåt-strängTRHRNUDCD1: 109 138 683–109 334 493, bakåt-strängNUDCD1ENY2: 109 333 555–109 345 954, framåt-strängENY2PKHD1L1: 109 362 429–109 537 207, framåt-strängPKHD1L1EBAG9: 109 539 621–109 570 072, framåt-strängEBAG9EBAG9UORF: 109 539 726–109 539 800, framåt-strängEBAG9UORFSYBU: 109 573 978–109 691 799, bakåt-strängSYBUDiagram över TRHR: 3 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 109 086 585–109 086 883, 299 baserExon 2: 109 087 425–109 088 301, 877 baserExon 3: 109 119 048–109 121 565, 2 518 baser1235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 35 kb, och 1 197 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TRHR

6

positioner i TRHR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35 kb av TRHR, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TRHR-genen: thyrotropin releasing hormone receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trhr

Vancouver

Dante Labs. TRHR-genen: thyrotropin releasing hormone receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trhr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test