Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FARS2

phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p25.1
Koordinater
Kromosom 6: 5 261 513–5 771 583 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 510,1 kb
Protein
451 aminosyror
Även känd som
dJ236A3.1, mtPheRS
Tidigare symboler
FARS1
MANE Select-transkript
ENST00000274680.9NM_006567.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Kombinerad brist på oxidativ fosforylering

      Sjukdomar, oftast orsakade av kärngener som deltar i produktionen av mitokondrieproteiner. De minskar flera andningskedjekomplex samtidigt och ger ofta allvarlig sjukdom i flera organsystem under barndomen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning och stödjande vård.

Bredare grupperingar

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

Så är FARS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där FARS2 finns. FARS2 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 4 751 442 till 6 281 654.Kromosom 66p25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q274,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbCDYL: 4 706 159–4 955 551, framåt-strängCDYLRPP40: 4 984 787–5 004 063, bakåt-strängRPP40LYRM4: 5 065 297–5 261 431, bakåt-strängLYRM4PPP1R3G: 5 085 341–5 089 487, framåt-strängPPP1R3GFARS2: 5 261 513–5 771 583, framåt-strängFARS2NRN1: 5 997 999–6 008 688, bakåt-strängNRN1F13A1: 6 144 080–6 321 013, bakåt-strängF13A1Diagram över FARS2: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 2: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 261 513–5 261 660, 148 baserExon 2: 5 368 550–5 369 182, 633 baserExon 3: 5 404 542–5 404 701, 160 baserExon 4: 5 431 041–5 431 172, 132 baserExon 5: 5 545 180–5 545 340, 161 baserExon 6: 5 613 169–5 613 320, 152 baserExon 7: 5 771 291–5 771 583, 293 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,7 kb av genens 510,1 kb, och 1 356 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FARS2

54

positioner i FARS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 510,1 kb av FARS2, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FARS2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FARS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FARS2-genen: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fars2

Vancouver

Dante Labs. FARS2-genen: phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fars2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test