Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 50 085 342–50 100 707 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 15,4 kb
Protein
515 aminosyror
Även känd som
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
MANE Select-transkript
ENST00000394963.9NM_003076.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SMARCD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SMARCD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SMARCD1 finns. SMARCD1 och 19 gener i närheten på kromosom 12, från 49 593 025 till 50 593 024.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49 568 218–49 644 666, framåt-strängPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, bakåt-strängFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, bakåt-strängFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, framåt-strängTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, bakåt-strängNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, bakåt-strängBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, bakåt-strängFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, framåt-strängAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, framåt-strängAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, framåt-strängAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, bakåt-strängRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, framåt-strängASIC1SMARCD1: 50 085 342–50 100 707, framåt-strängSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, framåt-strängGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, framåt-strängCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, bakåt-strängCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, bakåt-strängLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, bakåt-strängFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, framåt-strängLARP4DIP2B: 50 504 962–50 748 657, framåt-strängDIP2BDiagram över SMARCD1: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 50 085 342–50 085 546, 205 baserExon 2: 50 086 161–50 086 348, 188 baserExon 3: 50 086 621–50 086 663, 43 baserExon 4: 50 086 756–50 086 878, 123 baserExon 5: 50 087 363–50 087 485, 123 baserExon 6: 50 088 521–50 088 637, 117 baserExon 7: 50 089 884–50 089 985, 102 baserExon 8: 50 090 241–50 090 402, 162 baserExon 9: 50 090 493–50 090 590, 98 baserExon 10: 50 094 437–50 094 572, 136 baserExon 11: 50 096 850–50 096 972, 123 baserExon 12: 50 098 714–50 098 815, 102 baserExon 13: 50 098 947–50 100 707, 1 761 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 15,4 kb, och 1 548 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMARCD1

1

position i SMARCD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,4 kb av SMARCD1, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMARCD1-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. SMARCD1-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smarcd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test