Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ENG

endoglin

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 815 016–127 854 658 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 39,6 kb
Protein
658 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
END, HHT1, CD105
Tidigare symboler
ORW1, ORW
MANE Select-transkript
ENST00000373203.9NM_001114753.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär hemorragisk telangiektasi

    • Telangiektasi, hereditär hemorragisk, typ 1Autosomalt dominant
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Autosomalt dominant

      En störning i angiogenesen som leder till arteriovenösa dilatationer: blödande telangiektasier i hud och slemhinnor samt shuntning till inre organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd
    • Telangiektasi

      Lokal vidgning av små blodkärl som ger en röd missfärgning av huden eller slemhinnorna.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • På ACMG:s lista över sekundära fynd

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ENG uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 9, med en parentes där ENG finns. ENG och 32 gener i närheten på kromosom 9, från 127 334 837 till 128 334 836.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 MbGARNL3: 127 224 265–127 393 683, framåt-strängGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, framåt-strängSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, framåt-strängZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakåt-strängRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, framåt-strängLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakåt-strängNIBAN2STXBP1: 127 579 370–127 696 027, framåt-strängSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakåt-strängCFAP157: 127 706 979–127 716 002, framåt-strängCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, framåt-strängTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakåt-strängTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakåt-strängSH2D3CCDK9: 127 785 252–127 792 871, framåt-strängCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, framåt-strängFPGSENG: 127 815 016–127 854 658, bakåt-strängENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakåt-strängAK1: 127 867 850–127 906 022, bakåt-strängST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakåt-strängST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakåt-strängST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakåt-strängPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakåt-strängDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakåt-strängNAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakåt-strängNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, framåt-strängSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakåt-strängPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, framåt-strängLCN2BBLN: 128 160 219–128 163 928, framåt-strängBBLNCIZ1: 128 161 233–128 204 482, bakåt-strängCIZ1DNM1: 128 191 655–128 255 254, framåt-strängDNM1GOLGA2: 128 255 829–128 276 036, bakåt-strängGOLGA2SWI5: 128 275 379–128 316 123, framåt-strängSWI5TRUB2: 128 305 159–128 322 741, bakåt-strängTRUB2COQ4: 128 322 483–128 334 073, framåt-strängCOQ4Diagram över ENG: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 48 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 33 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 35 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 23 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 127 815 016–127 815 806, 791 baserExon 14: 127 815 943–127 816 053, 111 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 127 817 149–127 817 203, 55 baser. 1 variant med egen sida i exon 13. Lista demExon 12: 127 818 120–127 818 377, 258 baser. 8 varianter med egen sida i exon 12. Lista demExon 11: 127 818 716–127 818 832, 117 baser. 2 varianter med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 127 819 622–127 819 660, 39 baser. 3 varianter med egen sida i exon 10. Lista demExon 9: 127 819 900–127 820 037, 138 baser. 3 varianter med egen sida i exon 9. Lista demExon 8: 127 824 304–127 824 446, 143 baser. 2 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 127 824 800–127 824 974, 175 baser. 4 varianter med egen sida i exon 7. Lista demExon 6: 127 825 231–127 825 357, 127 baser. 3 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 127 825 695–127 825 860, 166 baser. 4 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 127 826 510–127 826 672, 163 baser. 3 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 127 829 687–127 829 827, 141 baser. 1 variant med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 127 843 094–127 843 245, 152 baser. 2 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 127 854 289–127 854 658, 370 baser. 3 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 39,6 kb, och 1 977 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ENG

415

positioner i ENG där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 39,6 kb av ENG, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varianter med egen sida (46)

De ENG-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.2T>GExon 1127 854 354Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C382Yc.1145G>AExon 9127 820 027Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C549Gc.1645T>GExon 12127 818 161Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G331Sc.991G>AExon 7127 824 800Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G603Rc.1807G>AExon 14127 815 988Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L221Pc.662T>CExon 5127 825 722Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
L506Hc.1517T>AExon 12127 818 289Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
N423Sc.1268A>GExon 9127 819 904Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
R529Hc.1586G>AExon 12127 818 220Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
V440Gc.1319T>GExon 11127 818 825Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 46 ENG-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ENG-genen: endoglin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/eng

Vancouver

Dante Labs. ENG-genen: endoglin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/eng

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test