Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.1
Koordinater
Kromosom 1: 156 860 865–156 881 850 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 21 kb
Protein
796 aminosyror
Även känd som
TRK, TRKA, MTC
MANE Select-transkript
ENST00000524377.7NM_002529.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

Så är NTRK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där NTRK1 finns. NTRK1 och 22 gener i närheten på kromosom 1, från 156 371 358 till 157 371 357.Kromosom 11q23.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbRHBG: 156 369 015–156 385 221, framåt-strängRHBGMEF2D: 156 463 727–156 501 266, bakåt-strängMEF2DIQGAP3: 156 525 405–156 572 604, bakåt-strängIQGAP3TTC24: 156 579 723–156 587 719, framåt-strängTTC24NAXE: 156 591 738–156 609 507, framåt-strängNAXEGPATCH4: 156 594 301–156 601 496, bakåt-strängGPATCH4HAPLN2: 156 619 331–156 626 590, framåt-strängHAPLN2BCAN: 156 641 390–156 659 532, framåt-strängBCANNES: 156 668 763–156 677 415, bakåt-strängNESCRABP2: 156 699 592–156 708 094, bakåt-strängCRABP2ISG20L2: 156 720 651–156 728 836, bakåt-strängMETTL25B: 156 728 442–156 736 960, framåt-strängMETTL25BMRPL24: 156 737 292–156 741 590, bakåt-strängMRPL24HDGF: 156 742 109–156 766 925, bakåt-strängHDGFPRCC: 156 750 610–156 800 818, framåt-strängPRCCSH2D2A: 156 806 235–156 817 014, bakåt-strängSH2D2AINSRR: 156 840 063–156 859 122, bakåt-strängINSRRNTRK1: 156 860 865–156 881 850, framåt-strängNTRK1PEAR1: 156 893 656–156 916 432, framåt-strängPEAR1LRRC71: 156 920 631–156 934 915, framåt-strängLRRC71ARHGEF11: 156 934 840–157 046 903, bakåt-strängARHGEF11ETV3L: 157 092 043–157 117 877, bakåt-strängETV3LETV3: 157 121 191–157 138 952, bakåt-strängETV3Diagram över NTRK1: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 156 860 865–156 861 146, 282 baserExon 2: 156 864 354–156 864 428, 75 baserExon 3: 156 864 728–156 864 799, 72 baserExon 4: 156 866 910–156 866 978, 69 baserExon 5: 156 868 104–156 868 249, 146 baserExon 6: 156 868 505–156 868 647, 143 baserExon 7: 156 871 623–156 871 755, 133 baserExon 8: 156 873 633–156 873 959, 327 baserExon 9: 156 874 383–156 874 400, 18 baserExon 10: 156 874 571–156 874 626, 56 baserExon 11: 156 874 906–156 875 008, 103 baserExon 12: 156 875 520–156 875 666, 147 baserExon 13: 156 876 080–156 876 210, 131 baserExon 14: 156 876 400–156 876 572, 173 baserExon 15: 156 879 122–156 879 362, 241 baserExon 16: 156 879 999–156 880 157, 159 baserExon 17: 156 881 457–156 881 850, 394 baser1246810121416175′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 21 kb, och 2 391 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NTRK1

177

positioner i NTRK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21 kb av NTRK1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NTRK1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NTRK1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NTRK1-genen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ntrk1

Vancouver

Dante Labs. NTRK1-genen: neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ntrk1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test