Gen
USB1
U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1
- HGNC 25792↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000103005↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79650↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16q21
- Koordinater
- Kromosom 16: 58 001 407–58 021 618 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 20,2 kb
- Protein
- 265 aminosyror
- Även känd som
- FLJ13154, HVSL1, Mpn1
- Tidigare symboler
- C16orf57
- MANE Select-transkript
- ENST00000219281.8NM_024598.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs USB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser USB1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är USB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 20,2 kb, och 798 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest USB1
4
positioner i USB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 20,2 kb av USB1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till USB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som USB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Blocked tear duct
- Dental cavities
- Midface retrusion
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Gum disease
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Receding chin
- Recurrent sinus disease
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Taurodontia
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormal eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Decreased size of maxilla
- Inflammation of eyelids
- Pink eye
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). USB1-genen: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/usb1
Dante Labs. USB1-genen: U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/usb1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor