Gen
SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
- HGNC 16974(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000080603(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10847(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p11.2
- Koordinater
- Kromosom 16: 30 699 171–30 741 409 (GRCh38)
- Exoner
- 34 exoner på 42,2 kb
- Protein
- 3 230 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0309, SWR1, DOMO1
- MANE Select-transkript
- ENST00000262518.9NM_006662.3
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SRCAP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SRCAP ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SRCAP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 11,7 kb av genens 42,2 kb, och 9 693 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SRCAP
40
positioner i SRCAP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 42,2 kb av SRCAP, med introner inräknade, inte bara de 11,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SRCAP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SRCAP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Low hanging columella
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short philtrum
- Triangular face
Visa ytterligare 26 egenskaper
- Wide mouth
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Decreased size of maxilla
- Delayed loss of baby teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Long nose
- Narrow nasal bridge
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Communication delay
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Speech apraxia
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Intellectual disability
Visa ytterligare 15 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Shield chest
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Kyphoscoliosis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SRCAP-genen: Snf2 related CREBBP activator protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/srcap
Dante Labs. SRCAP-genen: Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/srcap
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor