Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TRPV4

transient receptor potential cation channel subfamily V member 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 109 783 089–109 833 398 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 50,3 kb
Protein
871 aminosyror
Även känd som
OTRPC4, TRP12, VROAC, VRL-2, VR-OAC, CMT2C
MANE Select-transkript
ENST00000261740.7NM_021625.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är TRPV4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 12, med en parentes där TRPV4 finns. TRPV4 och 14 gener i närheten på kromosom 12, från 109 308 244 till 110 308 243.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbFOXN4: 109 277 978–109 309 289, bakåt-strängFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, framåt-strängMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, bakåt-strängKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, framåt-strängUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, bakåt-strängMMABMVK: 109 573 255–109 600 609, framåt-strängMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, framåt-strängFAM222ATRPV4: 109 783 089–109 833 398, bakåt-strängTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, bakåt-strängGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, framåt-strängTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, bakåt-strängGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, framåt-strängANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, bakåt-strängC12orf76IFT81: 110 124 314–110 218 795, framåt-strängIFT81ATP2A2: 110 280 603–110 351 093, framåt-strängATP2A2Diagram över TRPV4: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 109 783 089–109 783 778, 690 baserExon 15: 109 784 316–109 784 437, 122 baserExon 14: 109 786 710–109 786 837, 128 baserExon 13: 109 788 400–109 788 716, 317 baserExon 12: 109 792 363–109 792 429, 67 baserExon 11: 109 792 652–109 792 817, 166 baserExon 10: 109 793 527–109 793 600, 74 baserExon 9: 109 793 930–109 794 022, 93 baserExon 8: 109 794 329–109 794 487, 159 baserExon 7: 109 796 525–109 796 704, 180 baserExon 6: 109 798 614–109 798 912, 299 baserExon 5: 109 800 618–109 800 758, 141 baserExon 4: 109 802 991–109 803 143, 153 baserExon 3: 109 808 296–109 808 468, 173 baserExon 2: 109 814 411–109 814 827, 417 baserExon 1: 109 833 350–109 833 398, 49 baser161015′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,2 kb av genens 50,3 kb, och 2 616 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest TRPV4

    43

    positioner i TRPV4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 50,3 kb av TRPV4, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TRPV4-genen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trpv4

    Vancouver

    Dante Labs. TRPV4-genen: transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trpv4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test