Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KRT5

keratin 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 514 575–52 520 394 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 5,8 kb
Protein
590 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
KRT5A, CK-5
Tidigare symboler
EBS2
MANE Select-transkript
ENST00000252242.9NM_000424.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epidermolysis bullosa

    • Epidermolysis bullosa simplex 1b, generaliserad intermediärAutosomalt dominant

      Icke-Dowling-Meara generaliserad epidermolysis bullosa simplex, tidigare känd som epidermolysis bullosa simplex, Kobner-typ (EBS-K), är en generaliserad basal undertyp av epidermolysis bullosa simplex (EBS) som kännetecknas av icke-herpetiforma blåsor och erosioner som uppstår särskilt vid friktionsställen.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Epidermolysis bullosa simplex 1a, generaliserad svårAutosomalt dominant

      En basal undertyp av epidermolysis bullosa simplex (EBS) som kännetecknas av generaliserade vesiklar och små blåsor i grupperad eller bågformad anordning.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Epidermolysis bullosa simplex 1c, lokaliseradAutosomalt dominant

      En basal undertyp av epidermolysis bullosa simplex (EBS). Sjukdomen kännetecknas av blåsor som främst uppkommer på handflator och fotsulor och förvärras av varmt väder.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Ärftlig epidermolysis bullosa

      Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.

Bredare grupperingar

  • Medfødda glykosyleringsrubbningar

    • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

      En av 98 gener kopplade till den

      En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är KRT5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där KRT5 finns. KRT5 och 30 gener i närheten på kromosom 12, från 52 017 485 till 53 017 484.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbNR4A1: 52 022 832–52 059 509, framåt-strängNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, framåt-strängATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, framåt-strängSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakåt-strängKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, framåt-strängKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, framåt-strängKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakåt-strängKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakåt-strängKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakåt-strängKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakåt-strängKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakåt-strängKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakåt-strängKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakåt-strängKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakåt-strängKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakåt-strängKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 394, bakåt-strängKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakåt-strängKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakåt-strängKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakåt-strängKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakåt-strängKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakåt-strängKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakåt-strängKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakåt-strängKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakåt-strängKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakåt-strängKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakåt-strängKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, bakåt-strängKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakåt-strängKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakåt-strängKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, framåt-strängKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, framåt-strängEIF4BDiagram över KRT5: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 52 514 575–52 515 240, 666 baserExon 8: 52 515 798–52 515 832, 35 baserExon 7: 52 516 637–52 516 857, 221 baserExon 6: 52 517 107–52 517 232, 126 baserExon 5: 52 517 590–52 517 754, 165 baserExon 4: 52 517 897–52 517 992, 96 baserExon 3: 52 518 103–52 518 163, 61 baserExon 2: 52 518 946–52 519 160, 215 baserExon 1: 52 519 742–52 520 394, 653 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 5,8 kb, och 1 773 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KRT5

34

positioner i KRT5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,8 kb av KRT5, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KRT5-genen: keratin 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/krt5

Vancouver

Dante Labs. KRT5-genen: keratin 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/krt5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test