Gen
RAD50
RAD50 double strand break repair protein
- HGNC 9816(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000113522(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 10111(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 5q31.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 132 556 977–132 646 349 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 89,4 kb
- Protein
- 1 312 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- hRad50, RAD50-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000378823.8NM_005732.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RAD50, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
DNA-reparationssjukdom
- Autosomalt recessiv
En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är RAD50 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,3 kb av genens 89,4 kb, och 3 939 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RAD50
119
positioner i RAD50 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 89,4 kb av RAD50, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RAD50
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RAD50 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RAD50-genen: RAD50 double strand break repair protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rad50
Dante Labs. RAD50-genen: RAD50 double strand break repair protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rad50
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor