Gen
G6PC3
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3
- HGNC 24861↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000141349↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 92579↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44 070 735–44 076 344 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 5,6 kb
- Protein
- 346 aminosyror
- Även känd som
- UGRP
- MANE Select-transkript
- ENST00000269097.9NM_138387.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs G6PC3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Svår medfödd neutropeni
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är G6PC3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 5,6 kb, och 1 041 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest G6PC3
43
positioner i G6PC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,6 kb av G6PC3, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDelar 1 tillstånd
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDelar 1 tillstånd
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Delar 1 tillstånd
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorDelar 1 tillstånd
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Delar 1 tillstånd
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Delar 1 tillstånd
- SRP54signal recognition particle 54Delar 1 tillstånd
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDelar 1 tillstånd
- WASWASP actin nucleation promoting factorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till G6PC3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som G6PC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Secundum atrial septal defect
- Cor triatriatum
- Enlarged liver and spleen
- Mitral regurgitation
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). G6PC3-genen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/g6pc3
Dante Labs. G6PC3-genen: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/g6pc3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor