Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FGF23

fibroblast growth factor 23

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.32
Koordinater
Kromosom 12: 4 368 227–4 379 712 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 11,5 kb
Protein
251 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000237837.2NM_020638.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig rakit (hypofosfatemisk och D-vitaminberoende)

    • Ärftlig hypofosfatemisk rakit (inklusive X-kopplad hypofosfatemi)

      Ärftliga störningar i hanteringen av fosfat, oftast orsakade av varianter i PHEX (X-kopplad hypofosfatemi) och mer sällan av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som leder till lågt fosfat i blodet och rakit.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behandling med fosfat och aktivt D-vitamin via munnen, eller med antikroppen mot FGF23 burosumab, kan förbättra benhälsan och tillväxten.

Så är FGF23 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där FGF23 finns. FGF23 och 13 gener i närheten på kromosom 12, från 3 873 970 till 4 873 969.Kromosom 1212p13.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.334 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 MbCCND2: 4 269 755–4 306 933, framåt-strängCCND2: 4 273 762–4 405 490, framåt-strängTIGAR: 4 307 763–4 360 028, framåt-strängTIGARFGF23: 4 368 227–4 379 712, bakåt-strängFGF23FGF6: 4 428 155–4 445 816, bakåt-strängFGF6FERRY3: 4 487 735–4 538 519, bakåt-strängFERRY3RAD51AP1: 4 538 775–4 560 254, framåt-strängRAD51AP1DYRK4: 4 562 187–4 616 764, framåt-strängDYRK4: 4 604 944–4 662 643, framåt-strängAKAP3: 4 613 383–4 649 072, bakåt-strängAKAP3NDUFA9: 4 649 095–4 701 398, framåt-strängNDUFA9: 4 649 101–4 774 184, framåt-strängGALNT8: 4 719 870–4 851 927, framåt-strängGALNT8KCNA6: 4 809 334–4 813 318, framåt-strängKCNA6Diagram över FGF23: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 368 227–4 370 783, 2 557 baserExon 2: 4 372 594–4 372 697, 104 baserExon 1: 4 379 372–4 379 712, 341 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 11,5 kb, och 756 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FGF23

8

positioner i FGF23 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,5 kb av FGF23, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till FGF23

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FGF23 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FGF23-genen: fibroblast growth factor 23. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fgf23

Vancouver

Dante Labs. FGF23-genen: fibroblast growth factor 23 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fgf23

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test