Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AQP2

aquaporin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.12
Koordinater
Kromosom 12: 49 950 737–49 958 878 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 8,1 kb
Protein
271 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000199280.4NM_000486.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrogen diabetes insipidus

    • Njurarnas oförmåga att koncentrera urinen, oftast X-bunden (AVPR2) och mer sällan autosomal (AQP2), med överdriven törst, urinering och uttorkning från spädbarnsåldern.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos hjälper till att förebygga farlig uttorkning och högt natriumvärde under spädbarnstiden, och behandling med kost, tiazider eller antiinflammatoriska läkemedel kan minska urinmängden.

Så är AQP2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 12, med en parentes där AQP2 finns. AQP2 och 21 gener i närheten på kromosom 12, från 49 454 808 till 50 454 807.Kromosom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49 366 240–49 528 438, framåt-strängSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, framåt-strängKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, bakåt-strängMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, framåt-strängPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, bakåt-strängFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, bakåt-strängFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, framåt-strängTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, bakåt-strängNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, bakåt-strängBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, bakåt-strängFAIM2AQP2: 49 950 737–49 958 878, framåt-strängAQP2AQP5: 49 961 228–49 965 682, framåt-strängAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, framåt-strängAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, bakåt-strängRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, framåt-strängASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, framåt-strängSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, framåt-strängGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, framåt-strängCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, bakåt-strängCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, bakåt-strängLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, bakåt-strängFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, framåt-strängLARP4Diagram över AQP2: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 49 950 737–49 951 190, 454 baserExon 2: 49 954 155–49 954 319, 165 baserExon 3: 49 954 630–49 954 710, 81 baserExon 4: 49 955 399–49 958 878, 3 480 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 8,1 kb, och 816 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AQP2

54

positioner i AQP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,1 kb av AQP2, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AQP2-genen: aquaporin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aqp2

Vancouver

Dante Labs. AQP2-genen: aquaporin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aqp2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test