형질
Growth delay
A deficiency or slowing down of growth pre- and postnatally.
요약
- 다른 명칭
- Delayed growth, Growth deficiency, Growth failure, Poor growth, Very poor growth
- 신체 계통
- Growth abnormality
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 616개: Growth delay
이 유전자들의 변화는 Growth delay 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNBL1catenin beta like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EXOSC1exosome component 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC5exosome component 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GH1growth hormone 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C11H4 clustered histone 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMOX1heme oxygenase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IL10RAinterleukin 10 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL21interleukin 21 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 576개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIASlipoic acid synthetase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG1DNA ligase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSKH1protein serine kinase H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCD3pentatricopeptide repeat domain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD50RAD50 double strand break repair protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STN1STN1 subunit of CST complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM165transmembrane protein 165 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOM1target of myb1 membrane trafficking protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT4Wnt family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF407zinc finger protein 407 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP135centrosomal protein 135 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXH1forkhead box H1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GAS1growth arrest specific 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLCSholocarboxylase synthetase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF14kinesin family member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG4DNA ligase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCPH1microcephalin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP37nucleoporin 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PREPLprolyl endopeptidase like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SIX3SIX homeobox 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STILSTIL centriolar assembly protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATG7autophagy related 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AVParginine vasopressin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD55CD55 molecule (Cromer blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYC1cytochrome c1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FCHO1FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF23fibroblast growth factor 23 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXA2forkhead box A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB1G protein subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF7kinesin family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LHX3LIM homeobox 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LINS1lines homolog 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRBALPS responsive beige-like anchor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TCTN3tectonic family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM70transmembrane protein 70 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPYL1TSPY like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF292zinc finger protein 292 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMNamnion associated transmembrane protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AQP2aquaporin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DOCK2dedicator of cytokinesis 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPYSdihydropyrimidinase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL6interleukin 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF26Akinesin family member 26A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRTNneurturin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTNG1netrin G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLP1proteolipid protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMCproopiomelanocortin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Csemaphorin 3C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR8toll like receptor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM163transmembrane protein 163 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSLadenylosuccinate lyase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AGKacylglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDIN1CDAN1 interacting nuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG1desmoglein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IYDiodotyrosine deiodinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP4nephrocystin 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGHphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1APOC1 centriolar protein A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC10A2solute carrier family 10 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TATtyrosine aminotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VDRvitamin D receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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