Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 23 786 966–23 838 009 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 51 kb
Protein
385 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
Tidigare symboler
SNF5L1
MANE Select-transkript
ENST00000644036.2NM_003073.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Neurofibromatos

    • Autosomalt dominant

      Ett ärftligt neoplastiskt syndrom där tumörer växer i nervsystemet. Vanligtvis särskiljs 3 huvudtyper, men det finns även andra former med oklar etiologi.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genotyp-fenotyp-korrelation, MEK-hämmarbehandling vid inopererbara plexiforma neurofibrom, tumörövervakning, kaskadtestning

  • Predisposition för rabdoidtumörer och SWI/SNF-tumörer

    • Familjär rabdoidtumörAutosomalt dominant

      SMARCB1- eller SMARCA4-relaterad predisposition för atypiska teratoida/rabdoida tumörer i hjärnan och rabdoidtumörer i njuren och mjukdelarna under tidig barndom; SMARCA4 orsakar dessutom småcellig karcinom i äggstocken.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Undersökning med hjärn- och bukavbildning i tidig barndom; släktingar kan erbjudas testning.

Bredare grupperingar

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SMARCB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där SMARCB1 finns. SMARCB1 och 23 gener i närheten på kromosom 22, från 23 312 488 till 24 312 487.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23 179 704–23 318 037, framåt-strängBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 302, bakåt-strängIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, bakåt-strängDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, framåt-strängRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, bakåt-strängVPREB3: 23 752 741–23 754 454, bakåt-strängC22orf15: 23 762 990–23 765 863, framåt-strängC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, bakåt-strängCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, framåt-strängMMP11SMARCB1: 23 786 966–23 838 009, framåt-strängSMARCB1DERL3: 23 834 503–23 839 131, bakåt-strängDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, framåt-strängSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, framåt-strängDDT: 23 891 180–23 980 544, bakåt-strängDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, framåt-strängMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, bakåt-strängGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, framåt-strängDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, framåt-strängGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, bakåt-strängCABIN1: 24 011 192–24 178 634, framåt-strängCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, framåt-strängSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, bakåt-strängGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, framåt-strängSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, framåt-strängSPECC1L-ADORA2ADiagram över SMARCB1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 786 966–23 787 262, 297 baserExon 2: 23 791 756–23 791 894, 139 baserExon 3: 23 793 559–23 793 688, 130 baserExon 4: 23 800 944–23 801 081, 138 baserExon 5: 23 803 295–23 803 422, 128 baserExon 6: 23 816 770–23 816 936, 167 baserExon 7: 23 825 225–23 825 415, 191 baserExon 8: 23 833 572–23 833 703, 132 baserExon 9: 23 834 141–23 838 009, 3 869 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 51 kb, och 1 158 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SMARCB1

68

positioner i SMARCB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 51 kb av SMARCB1, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SMARCB1-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1-genen: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smarcb1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test