Gen
GLYCTK
glycerate kinase
- HGNC 24247↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168237↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 132158↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 52 287 828–52 295 257 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 7,4 kb
- Protein
- 523 aminosyror
- Även känd som
- HBEBP4, HBEBP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000436784.7NM_145262.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/glyctk.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs GLYCTK, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GLYCTK ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GLYCTK uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,8 kb av genens 7,4 kb, och 1 572 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av GLYCTK
3
positioner i GLYCTK där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 7,4 kb av GLYCTK, inklusive introner, och inte bara de 3,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GLYCTK
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GLYCTK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Progressive brain disease
- Brisk reflexes
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Focal clonic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Tongue thrusting
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Chorea
- Jerking
- Loss of consciousness
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Laboratory abnormality
- Elevated circulating D-glyceric acid concentration
- Elevated CSF D-glyceric acid concentration
- Reduced hepatic D-glycerate kinase activity
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Metabolic acidosis
- Elevated blood glycine levels
- High urine glycine levels
- Increased circulating free fatty acid level
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GLYCTK-genen: glycerate kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/glyctk
Dante Labs. GLYCTK-genen: glycerate kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/glyctk
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor