Gen
NUP37
nucleoporin 37
- HGNC 29929↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000075188↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79023↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q23.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 102 073 103–102 120 114 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 47 kb
- Protein
- 326 aminosyror
- Även känd som
- MGC5585, FLJ22618
- MANE Select-transkript
- ENST00000552283.6NM_024057.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs NUP37, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser NUP37 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är NUP37 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,4 kb av genens 47 kb, och 981 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest NUP37
4
positioner i NUP37 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 47 kb av NUP37, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till NUP37
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NUP37 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Increased reflexes
Visa ytterligare 5 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NUP37-genen: nucleoporin 37. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nup37
Dante Labs. NUP37-genen: nucleoporin 37 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nup37
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor