Gen
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000140563↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55784↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q26.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 94 231 561–94 483 952 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner på 252,4 kb
- Protein
- 878 aminosyror
- Även känd som
- FLJ11175, FLJ33303
- MANE Select-transkript
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MCTP2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MCTP2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MCTP2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,7 kb av genens 252,4 kb, och 2 637 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till MCTP2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MCTP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MCTP2-genen: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mctp2
Dante Labs. MCTP2-genen: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mctp2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor