Gen
PIGO
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
- HGNC 23215(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165282(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84720(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9p13.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 35 088 688–35 096 591 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 7,9 kb
- Protein
- 1 089 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
- MANE Select-transkript
- ENST00000378617.4NM_032634.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PIGO, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Defekter i GPI-ankarbiosyntesen
- Hyperfosfatasi med nedsatt intellektuell utveckling (Mabrys syndrom)Autosomalt recessiv
En grupp GPI-ankardefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) där ett ihållande förhöjt alkaliskt fosfatas förekommer tillsammans med utvecklingsförsening, kramper och korta ändben i fingrarna.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Vissa drabbade barn har fått förbättrad krampkontroll med pyridoxin (vitamin B6), så en diagnos kan vägleda en behandlingsprövning under specialistledning.
- Sjukdomar i GPI-ankarbiosyntesen
En grupp ärftliga tillstånd orsakade av varianter i generna PIG, PGAP och relaterade gener som behövs för att bilda och fästa GPI-ankaret. De leder typiskt till utvecklingsförsening, lågt muskeltonus och epilepsi.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Medfødda glykosyleringsrubbningar
- Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)
En av 98 gener kopplade till den
En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är PIGO uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,1 kb av genens 7,9 kb, och 3 270 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PIGO
74
positioner i PIGO där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 7,9 kb av PIGO, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PIGO
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIGO kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Short nose
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Anterior flat head syndrome
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Asymmetry of the posterior head
- Downturned corners of mouth
- Left unicoronal synostosis
- Abnormal parietal bone morphology
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Round face
- Short neck
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PIGO-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigo
Dante Labs. PIGO-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigo
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor