Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TAT

tyrosine aminotransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.2
Koordinater
Kromosom 16: 71 565 660–71 577 092 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 11,4 kb
Protein
454 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
MANE Select-transkript
ENST00000355962.5NM_000353.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

  • Tyrosinemi

    • Autosomalt recessiv

      En autosomalt recessivt ärftlig metabolisk sjukdom orsakad av mutationer i generna FAH, HPD och TAT. Den kännetecknas av brist på ett av de enzymer som deltar i nedbrytningen av tyrosin. Det leder till förhöjda tyrosinnivåer i blodet och till att tyrosin och dess biprodukter ansamlas i levern, njurarna, nervsystemet och andra organ.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Nitisinon (NTBC/Orfadin) livslångt; kost med begränsat innehåll av tyrosin och fenylalanin; uppföljning med AFP och leverundersökning med MR för HCC; levertransplantation vid sjukdom som inte svarar på nitisinon eller vid HCC; njurövervakning

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är TAT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 16, med en parentes där TAT finns. TAT och 19 gener i närheten på kromosom 16, från 71 071 376 till 72 071 375.Kromosom 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbHYDIN: 70 802 084–71 230 735, bakåt-strängHYDINCMTR2: 71 280 073–71 289 715, bakåt-strängCMTR2CALB2: 71 358 713–71 391 058, framåt-strängCALB2TLE7: 71 429 980–71 442 054, bakåt-strängTLE7ZNF23: 71 447 597–71 463 095, bakåt-strängZNF23: 71 447 600–71 489 311, bakåt-strängZNF19: 71 464 555–71 565 502, bakåt-strängZNF19CHST4: 71 525 233–71 541 950, framåt-strängCHST4TAT: 71 565 660–71 577 092, bakåt-strängTATMARVELD3: 71 626 150–71 642 114, framåt-strängMARVELD3PHLPP2: 71 637 834–71 724 701, bakåt-strängPHLPP2AP1G1: 71 729 000–71 809 201, bakåt-strängAP1G1ATXN1L: 71 808 439–71 885 268, framåt-strängATXN1LIST1: 71 845 970–71 931 199, framåt-strängIST1ZNF821: 71 859 676–71 895 336, bakåt-strängZNF821PKD1L3: 71 929 538–72 000 402, bakåt-strängPKD1L3DHODH: 72 008 588–72 027 664, framåt-strängDHODH: 72 038 099–72 093 557, bakåt-strängHP: 72 054 478–72 061 071, framåt-strängHPHPR: 72 063 148–72 077 246, framåt-strängHPRDiagram över TAT: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 71 565 660–71 568 284, 2 625 baserExon 11: 71 568 711–71 568 809, 99 baserExon 10: 71 569 854–71 569 937, 84 baserExon 9: 71 570 269–71 570 397, 129 baserExon 8: 71 570 679–71 570 831, 153 baserExon 7: 71 571 606–71 571 658, 53 baserExon 6: 71 572 186–71 572 324, 139 baserExon 5: 71 572 530–71 572 688, 159 baserExon 4: 71 573 539–71 573 606, 68 baserExon 3: 71 575 922–71 576 026, 105 baserExon 2: 71 576 181–71 576 427, 247 baserExon 1: 71 577 009–71 577 092, 84 baser1211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 11,4 kb, och 1 365 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TAT

71

positioner i TAT där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,4 kb av TAT, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TAT-genen: tyrosine aminotransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. TAT-genen: tyrosine aminotransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tat

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test