Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57 488 068–57 516 652 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 28,6 kb
Protein
900 aminosyror
Även känd som
MetRS, SPG70, CMT2U
Tidigare symboler
MARS
MANE Select-transkript
ENST00000262027.10NM_004990.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dysfunktion i surfaktantmetabolismen

    • Ärftlig alveolär proteinos och ytaktivt surfaktantdysfunktion

      Ärftliga sjukdomar i produktionen eller borttransporten av surfaktant, inklusive de som orsakas av SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB och MARS1, och som sträcker sig från dödlig andningsbesvär hos nyfödda till interstitiell lungsjukdom hos barn och vuxna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen kan bidra till tidigare diagnos, specialiserad lungvård, övervägande av hellungslavage eller transplantation där det är lämpligt, samt information inför familjeplanering.

Bredare grupperingar

  • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

    • En av 62 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

Så är MARS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där MARS1 finns. MARS1 och 40 gener i närheten på kromosom 12, från 57 002 360 till 58 002 359.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56 998 836–57 006 560, bakåt-strängZBTB39TAC3: 57 010 000–57 028 883, bakåt-strängTAC3MYO1A: 57 025 262–57 051 198, bakåt-strängMYO1ANEMP1: 57 055 641–57 088 063, bakåt-strängNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, framåt-strängNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, bakåt-strängSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, framåt-strängLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, framåt-strängNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, framåt-strängCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, bakåt-strängCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, bakåt-strängSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakåt-strängR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakåt-strängR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, framåt-strängINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, framåt-strängINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, framåt-strängGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakåt-strängARHGAP9MARS1: 57 488 068–57 516 652, framåt-strängMARS1DDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakåt-strängDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakåt-strängMBD6: 57 520 710–57 530 614, framåt-strängDCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakåt-strängKIF5A: 57 546 026–57 586 633, framåt-strängKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, framåt-strängPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, framåt-strängDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, framåt-strängARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, framåt-strängB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakåt-strängOS9: 57 693 841–57 728 342, framåt-strängOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakåt-strängAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, framåt-strängTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, bakåt-strängCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, framåt-strängCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakåt-strängMETTL1: 57 768 471–57 772 131, bakåt-strängEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, framåt-sträng: 57 772 660–57 797 554, framåt-strängTSFM: 57 782 731–57 828 655, framåt-strängTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakåt-strängAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakåt-strängCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, framåt-strängATP23Diagram över MARS1: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 57 488 068–57 488 199, 132 baserExon 2: 57 489 019–57 489 109, 91 baserExon 3: 57 489 267–57 489 345, 79 baserExon 4: 57 489 424–57 489 558, 135 baserExon 5: 57 489 896–57 489 971, 76 baserExon 6: 57 490 207–57 490 379, 173 baserExon 7: 57 490 538–57 490 644, 107 baserExon 8: 57 498 157–57 498 273, 117 baserExon 9: 57 498 420–57 498 623, 204 baserExon 10: 57 500 321–57 500 522, 202 baserExon 11: 57 504 225–57 504 299, 75 baserExon 12: 57 511 698–57 511 868, 171 baserExon 13: 57 512 008–57 512 103, 96 baserExon 14: 57 512 236–57 512 353, 118 baserExon 15: 57 512 751–57 512 964, 214 baserExon 16: 57 514 720–57 514 851, 132 baserExon 17: 57 514 954–57 515 058, 105 baserExon 18: 57 515 150–57 515 336, 187 baserExon 19: 57 515 920–57 515 991, 72 baserExon 20: 57 516 245–57 516 337, 93 baserExon 21: 57 516 435–57 516 652, 218 baser1215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 28,6 kb, och 2 703 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MARS1

3

positioner i MARS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,6 kb av MARS1, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MARS1-genen: methionyl-tRNA synthetase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1-genen: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mars1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test