Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 173 232 109–173 235 206 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3,1 kb
Protein
324 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Tidigare symboler
CSX, NKX2E
MANE Select-transkript
ENST00000329198.5NM_004387.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Ärftliga medfödda hjärtfel

    • Förmaksseptumdefekt

      Ett hål mellan hjärtats övre kammare; ärftliga former orsakas av gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 och ACTC1, och NKX2-5-former medför också en risk för progressivt hjärtblock.

      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till den underlättar hjärtundersökningar och, vid NKX2-5, regelbundna EKG-kontroller.

  • Syndromiska och metabola kardiomyopatier

    • NKX2-5-relaterad hjärtsjukdomAutosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i NKX2-5 som kan kombinera medfödda hjärtfel, till exempel defekt i förmaksseptum, med progressiv ledningssjukdom och kardiomyopati.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Att känna till detta underlättar regelbunden rytmövervakning, eftersom ledningssjukdom kan fortskrida och kräva pacemaker.

  • Fallots tetralogi

    • Autosomalt dominant

      Fallots tetralogi är en medfödd hjärtmissbildning som består av en kommunikation mellan hjärtkamrarna, även kallad kammarseptumdefekt, obstruktion av högerkammarens utflödesbana, överridning av kammarseptum av aortaroten samt hypertrofi av högerkammaren.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är NKX2-5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 5, med en parentes där NKX2-5 finns. NKX2-5 och 8 gener i närheten på kromosom 5, från 172 733 658 till 173 733 657.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172 766 992–172 771 198, bakåt-strängDUSP1ERGIC1: 172 834 251–172 952 792, framåt-strängERGIC1RPL26L1: 172 954 004–172 974 768, framåt-strängRPL26L1ATP6V0E1: 172 983 755–173 037 672, framåt-strängATP6V0E1CREBRF: 173 056 323–173 139 640, framåt-strängCREBRFBNIP1: 173 144 442–173 164 397, framåt-strängBNIP1NKX2-5: 173 232 109–173 235 206, bakåt-strängNKX2-5STC2: 173 314 708–173 328 447, bakåt-strängSTC2BOD1: 173 603 722–173 616 694, bakåt-strängBOD1Diagram över NKX2-5: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 2: 58 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 173 232 109–173 233 209, 1 101 baserExon 1: 173 234 750–173 235 206, 457 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 3,1 kb, och 975 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av NKX2-5

81

positioner i NKX2-5 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 3,1 kb av NKX2-5, inklusive introner, och inte bara de 1,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NKX2-5

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NKX2-5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 55 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NKX2-5-genen: NK2 homeobox 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. NKX2-5-genen: NK2 homeobox 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nkx2-5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test