Gen
WDR62
WD repeat domain 62
- HGNC 24502↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000075702↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 284403↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 19q13.12
- Koordinater
- Kromosom 19: 36 054 897–36 105 108 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner på 50,2 kb
- Protein
- 1 523 aminosyror
- Även känd som
- DKFZP434J046, FLJ33298
- Tidigare symboler
- C19orf14, MCPH2
- MANE Select-transkript
- ENST00000401500.7NM_001083961.2
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Den här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/wdr62.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs WDR62, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser WDR62 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är WDR62 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 50,2 kb, och 4 572 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av WDR62
72
positioner i WDR62 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 50,2 kb av WDR62, inklusive introner, och inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till WDR62
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WDR62 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Simplified gyral pattern
- Delayed speech and language development
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Agenesis of corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Increased reflexes
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Brisk reflexes
- Difficulty articulating speech
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- IQ between 34 and 49
- More active than typical
- Motor delay
- Self-mutilation
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aggressive behavior
- Fewer or absent grooves in brain
- Impulsivity
- More grooves in brain
- Schizencephaly
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Weakness of one side of body
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). WDR62-genen: WD repeat domain 62. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdr62
Dante Labs. WDR62-genen: WD repeat domain 62 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdr62
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor