Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 37 972 312–37 984 555 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 12,2 kb
Protein
466 aminosyror
Även känd som
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE Select-transkript
ENST00000396884.8NM_006941.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Waardenburgs syndrom

    • Waardenburg-Shah syndrom

      Waardenburg-Shah syndrom (WSS) är en neurokristopati som kännetecknas av kombinationen av Waardenburgs syndrom (sensorineural hörselnedsättning och pigmentavvikelser) och Hirschsprungs sjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En grupp tillstånd (typ 1 till 4) som orsakar hörselnedsättning och pigmentförändringar i hår, hud och ögon. Orsakas av gener som PAX3, MITF, SOX10, EDNRB och EDN3.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SOX10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där SOX10 finns. SOX10 och 30 gener i närheten på kromosom 22, från 37 478 434 till 38 478 433.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37 464 544–37 486 432, bakåt-strängMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, bakåt-strängCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, framåt-strängCDC42EP1LGALS2: 37 570 246–37 582 616, bakåt-strängLGALS2GGA1: 37 608 474–37 633 564, framåt-strängGGA1SH3BP1: 37 634 654–37 656 117, framåt-sträng: 37 639 693–37 666 932, framåt-strängPDXP: 37 658 715–37 666 934, framåt-strängPDXPLGALS1: 37 675 587–37 683 414, framåt-strängLGALS1NOL12: 37 681 673–37 693 476, framåt-strängNOL12: 37 686 414–37 726 503, framåt-strängTRIOBP: 37 696 983–37 776 581, framåt-strängTRIOBPH1-0: 37 805 229–37 807 432, framåt-strängH1-0GCAT: 37 807 872–37 817 386, framåt-strängGCATGALR3: 37 822 198–37 825 851, framåt-strängGALR3ANKRD54: 37 830 853–37 849 327, bakåt-strängANKRD54EIF3L: 37 848 868–37 889 407, framåt-strängEIF3LMICALL1: 37 905 657–37 942 822, framåt-strängMICALL1C22orf23: 37 943 050–37 953 669, bakåt-strängC22orf23POLR2F: 37 952 607–38 041 932, framåt-strängPOLR2FSOX10: 37 972 312–37 984 555, bakåt-strängSOX10PICK1: 38 056 311–38 076 050, framåt-strängPICK1SLC16A8: 38 078 134–38 084 186, bakåt-strängSLC16A8BAIAP2L2: 38 084 652–38 111 015, bakåt-strängBAIAP2L2PLA2G6: 38 111 495–38 214 778, bakåt-strängPLA2G6MAFF: 38 200 767–38 219 321, framåt-strängMAFFTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, bakåt-strängTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, bakåt-strängCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, bakåt-strängTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, bakåt-strängKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, framåt-strängKDELR3Diagram över SOX10: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 4: 39 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 57 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 37 972 312–37 974 198, 1 887 baserExon 3: 37 977 867–37 978 135, 269 baserExon 2: 37 983 357–37 983 868, 512 baserExon 1: 37 984 339–37 984 555, 217 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,9 kb av genens 12,2 kb, och 1 401 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SOX10

130

positioner i SOX10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 12,2 kb av SOX10, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SOX10-genen: SRY-box transcription factor 10. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10-genen: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sox10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test