Gen
CAMK2B
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
- HGNC 1461↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000058404↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 816↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7p13
- Koordinater
- Kromosom 7: 44 217 154–44 325 594 (GRCh38)
- Exoner
- 24 exoner på 108,4 kb
- Protein
- 666 aminosyror
- Även känd som
- CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
- Tidigare symboler
- CAMKB
- MANE Select-transkript
- ENST00000395749.7NM_001220.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/camk2b.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs CAMK2B, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är CAMK2B uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 108,4 kb, och 2 001 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av CAMK2B
11
positioner i CAMK2B där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 108,4 kb av CAMK2B, inklusive introner, och inte bara de 4,5 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Delar 1 tillstånd
- ADKadenosine kinaseDelar 1 tillstånd
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDelar 1 tillstånd
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Delar 1 tillstånd
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Delar 1 tillstånd
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDelar 1 tillstånd
- ANK3ankyrin 3Delar 1 tillstånd
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Delar 1 tillstånd
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Delar 1 tillstånd
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Delar 1 tillstånd
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Delar 1 tillstånd
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CAMK2B
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CAMK2B kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Irritability
- Poor eye contact
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Autism spectrum disorder
Visa ytterligare 15 egenskaper
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Inability to walk
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Delayed eruption of baby teeth
- Dental crowding
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Short chin
- Sloping forehead
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CAMK2B-genen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/camk2b
Dante Labs. CAMK2B-genen: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/camk2b
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor