ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Growth abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test45 gener kopplade till Growth abnormality
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Growth abnormality förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ARandrogen receptor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MGPmatrix Gla protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Visa 5 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor