Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

TMEM165

transmembrane protein 165

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q12
Koordinater
Kromosom 4: 55 395 957–55 426 175 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 30,2 kb
Protein
324 aminosyror
Även känd som
TMPT27, TPARL, GDT1, SLC64A1
MANE Select-transkript
ENST00000381334.10NM_018475.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

    Så är TMEM165 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 4, med en parentes där TMEM165 finns. TMEM165 och 8 gener i närheten på kromosom 4, från 54 911 066 till 55 911 065.Kromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.255 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbKDR: 55 078 144–55 125 623, bakåt-strängKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, framåt-strängSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, framåt-strängTMEM165: 55 395 957–55 426 175, framåt-strängTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, bakåt-strängCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, bakåt-strängPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, bakåt-strängNMUEXOC1L: 55 819 790–55 837 489, framåt-strängEXOC1LEXOC1: 55 853 628–55 905 165, framåt-strängEXOC1Diagram över TMEM165: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 55 395 957–55 396 396, 440 baserExon 2: 55 411 614–55 411 839, 226 baserExon 3: 55 417 072–55 417 247, 176 baserExon 4: 55 417 803–55 417 985, 183 baserExon 5: 55 424 538–55 424 643, 106 baserExon 6: 55 425 376–55 426 175, 800 baser1234565′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,9 kb av genens 30,2 kb, och 975 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av TMEM165

    2

    positioner i TMEM165 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

    En helgenomsekvensering täcker alla 30,2 kb av TMEM165, inklusive introner, och inte bara de 1,9 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till TMEM165

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM165 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). TMEM165-genen: transmembrane protein 165. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem165

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM165-genen: transmembrane protein 165 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem165

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test