Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATL1

atlastin GTPase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q22.1
Koordinater
Kromosom 14: 50 560 145–50 633 045 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 72,9 kb
Protein
558 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
FSP1, AD-FSP
Tidigare symboler
SPG3, SPG3A
MANE Select-transkript
ENST00000358385.12NM_015915.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ärftliga sensoriska och autonoma neuropatier (inklusive familjär dysautonomi)

    • Ärftlig sensorisk och autonom neuropati

      En grupp neuropatier, inklusive familjär dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) och medfödd smärtokänslighet (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De flesta är recessiva, medan HSAN1 är dominant.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Skydd mot oupptäckta skador, brännskador och infektioner, hantering av autonoma symtom samt bärartestning för släktingar (familjär dysautonomi ingår i screening för bärarskap hos personer med askenazisk judisk bakgrund).

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 3aAutosomalt dominant

      Varje hereditär spastisk paraplegi där sjukdomen orsakas av en mutation i genen ATL1.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ATL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där ATL1 finns. ATL1 och 11 gener i närheten på kromosom 14, från 50 096 595 till 51 096 594.Kromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbVCPKMT: 50 108 631–50 116 600, bakåt-strängVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, bakåt-strängSOS2L2HGDH: 50 237 563–50 312 243, bakåt-strängL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, framåt-strängDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, bakåt-strängCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, bakåt-strängMAP4K5ATL1: 50 560 145–50 633 045, framåt-strängATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, bakåt-strängSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, bakåt-strängNINPYGL: 50 857 891–50 944 734, bakåt-strängPYGLABHD12B: 50 872 046–50 904 970, framåt-strängABHD12BTRIM9: 50 975 254–51 096 084, bakåt-strängTRIM9Diagram över ATL1: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 50 560 145–50 560 299, 155 baserExon 2: 50 587 831–50 588 078, 248 baserExon 3: 50 590 941–50 591 075, 135 baserExon 4: 50 591 535–50 591 639, 105 baserExon 5: 50 593 846–50 593 896, 51 baserExon 6: 50 595 576–50 595 632, 57 baserExon 7: 50 613 259–50 613 351, 93 baserExon 8: 50 614 373–50 614 511, 139 baserExon 9: 50 620 599–50 620 726, 128 baserExon 10: 50 621 843–50 621 899, 57 baserExon 11: 50 623 177–50 623 248, 72 baserExon 12: 50 628 031–50 628 462, 432 baserExon 13: 50 629 995–50 630 009, 15 baserExon 14: 50 632 229–50 633 045, 817 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 72,9 kb, och 1 677 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATL1

77

positioner i ATL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 72,9 kb av ATL1, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATL1-genen: atlastin GTPase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atl1

Vancouver

Dante Labs. ATL1-genen: atlastin GTPase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test