Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PYGL

glycogen phosphorylase L

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q22.1
Koordinater
Kromosom 14: 50 905 217–50 944 483 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 39,3 kb
Protein
847 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GSD6
MANE Select-transkript
ENST00000216392.8NM_002863.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Glykogenlagringssjukdom

    • Glykogenlagringssjukdom typ VIAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i PYGL, som oftast ger en förstorad lever och lätt lågt blodsocker vid fasta i barndomen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Med kunskapen kan du undvika långvarig fasta och få hjälp med kosten.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PYGL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där PYGL finns. PYGL och 8 gener i närheten på kromosom 14, från 50 424 850 till 51 424 849.Kromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50 417 845–50 561 126, bakåt-strängMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, framåt-strängATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, bakåt-strängSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, bakåt-strängNINABHD12B: 50 872 046–50 904 970, framåt-strängABHD12BPYGL: 50 905 217–50 944 483, bakåt-strängPYGLTRIM9: 50 975 254–51 096 084, bakåt-strängTRIM9TMX1: 51 240 152–51 259 059, framåt-strängTMX1FRMD6: 51 396 647–51 730 727, framåt-strängFRMD6Diagram över PYGL: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 50 905 217–50 905 556, 340 baserExon 19: 50 908 271–50 908 337, 67 baserExon 18: 50 908 821–50 908 955, 135 baserExon 17: 50 909 895–50 910 102, 208 baserExon 16: 50 911 730–50 911 871, 142 baserExon 15: 50 911 978–50 912 036, 59 baserExon 14: 50 912 156–50 912 303, 148 baserExon 13: 50 913 029–50 913 130, 102 baserExon 12: 50 914 701–50 914 815, 115 baserExon 11: 50 915 336–50 915 499, 164 baserExon 10: 50 915 825–50 915 971, 147 baserExon 9: 50 916 642–50 916 734, 93 baserExon 8: 50 916 962–50 917 105, 144 baserExon 7: 50 920 541–50 920 623, 83 baserExon 6: 50 920 956–50 921 067, 112 baserExon 5: 50 923 969–50 924 100, 132 baserExon 4: 50 931 673–50 931 776, 104 baserExon 3: 50 935 107–50 935 185, 79 baserExon 2: 50 937 736–50 937 837, 102 baserExon 1: 50 944 161–50 944 483, 323 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 39,3 kb, och 2 544 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PYGL

60

positioner i PYGL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 39,3 kb av PYGL, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PYGL-genen: glycogen phosphorylase L. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. PYGL-genen: glycogen phosphorylase L [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pygl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test