Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ANK1

ankyrin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 41 653 225–41 797 622 (GRCh38)
Exoner
43 exoner på 144,4 kb
Protein
1 880 aminosyror
Även känd som
SPH1
Tidigare symboler
ANK
MANE Select-transkript
ENST00000289734.13NM_000037.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär sfärocytos

    • Hereditär sfärocytos är en medfödd hemolytisk anemi med ett brett kliniskt spektrum (från symtomfria bärare till svår hemolys) som kännetecknas av anemi, varierande gulsot, splenomegali och gallstensjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tillskott av folsyra; splenektomi vid måttlig till svår sjukdom (partiell eller total); vaccination före splenektomi; kolecystektomi vid gallsten; transfusionsstöd vid aplastiska kriser; uppföljning avseende parvovirus B19

Så är ANK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där ANK1 finns. ANK1 och 8 gener i närheten på kromosom 8, från 41 225 424 till 42 225 423.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41 261 956–41 309 511, bakåt-strängSFRP1GOLGA7: 41 488 200–41 511 095, framåt-strängGOLGA7GINS4: 41 529 211–41 549 905, framåt-strängGINS4GPAT4: 41 577 187–41 625 001, framåt-strängGPAT4NKX6-3: 41 645 177–41 650 817, bakåt-strängNKX6-3ANK1: 41 653 225–41 797 622, bakåt-strängANK1KAT6A: 41 929 479–42 051 998, bakåt-strängKAT6AAP3M2: 42 152 946–42 171 673, framåt-strängAP3M2PLAT: 42 174 718–42 207 709, bakåt-strängPLATDiagram över ANK1: 43 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 41: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 39: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 38: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 34: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 33: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 41 653 225–41 655 753, 2 529 baserExon 42: 41 661 430–41 661 564, 135 baserExon 41: 41 661 876–41 661 941, 66 baserExon 40: 41 663 659–41 663 742, 84 baserExon 39: 41 668 267–41 668 564, 298 baserExon 38: 41 672 354–41 672 912, 559 baserExon 37: 41 684 544–41 684 690, 147 baserExon 36: 41 686 152–41 686 283, 132 baserExon 35: 41 688 156–41 688 230, 75 baserExon 34: 41 688 511–41 688 589, 79 baserExon 33: 41 690 227–41 690 346, 120 baserExon 32: 41 690 474–41 690 599, 126 baserExon 31: 41 692 648–41 692 876, 229 baserExon 30: 41 693 105–41 693 201, 97 baserExon 29: 41 693 898–41 694 102, 205 baserExon 28: 41 694 592–41 694 803, 212 baserExon 27: 41 695 177–41 695 331, 155 baserExon 26: 41 696 363–41 696 587, 225 baserExon 25: 41 696 676–41 696 773, 98 baserExon 24: 41 698 043–41 698 121, 79 baserExon 23: 41 699 452–41 699 548, 97 baserExon 22: 41 701 550–41 701 622, 73 baserExon 21: 41 702 052–41 702 144, 93 baserExon 20: 41 704 041–41 704 139, 99 baserExon 19: 41 704 374–41 704 472, 99 baserExon 18: 41 706 143–41 706 241, 99 baserExon 17: 41 708 778–41 708 975, 198 baserExon 16: 41 714 156–41 714 254, 99 baserExon 15: 41 714 976–41 715 074, 99 baserExon 14: 41 715 652–41 715 849, 198 baserExon 13: 41 716 953–41 717 051, 99 baserExon 12: 41 717 604–41 717 702, 99 baserExon 11: 41 718 106–41 718 204, 99 baserExon 10: 41 719 661–41 719 858, 198 baserExon 9: 41 723 125–41 723 223, 99 baserExon 8: 41 723 535–41 723 633, 99 baserExon 7: 41 724 456–41 724 554, 99 baserExon 6: 41 725 761–41 725 946, 186 baserExon 5: 41 727 250–41 727 348, 99 baserExon 4: 41 727 908–41 728 006, 99 baserExon 3: 41 733 971–41 734 069, 99 baserExon 2: 41 758 036–41 758 137, 102 baserExon 1: 41 797 512–41 797 622, 111 baser4340353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,3 kb av genens 144,4 kb, och 5 643 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ANK1

314

positioner i ANK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 144,4 kb av ANK1, med introner inräknade, inte bara de 8,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANK1-genen: ankyrin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. ANK1-genen: ankyrin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ank1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test