Gen

FOXC1

forkhead box C1

Cytogenetisk position: 6p25.3
Koordinater: Kromosom 6: 1 609 915–1 613 897 (GRCh38)
Exoner: 1 exon på 4 kb
Protein: 553 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: FREAC3, ARA, IGDA, IHG1
Tidigare symboler: FKHL7, IRID1
MANE Select-transkript: ENST00000645831.2NM_001453.3
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs FOXC1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Dysgenes i främre ögonsegmentet, Axenfeld-Rieger syndrom och Aniridi
- Axenfeld-Rieger syndromAutosomalt dominant
  Ett dominant tillstånd orsakat av förändringar i PITX2 eller FOXC1, som påverkar iris och dräneringsvinkeln och ibland tänder, ansikte och navel.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Livslång övervakning för glaukom rekommenderas, eftersom ungefär hälften av de drabbade utvecklar glaukom.
- Dysgenes i främre ögonsegmentet
  En grupp utvecklingsrubbningar i den främre delen av ögat, inklusive Peters anomali, orsakade av förändringar i gener som FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 och CPAMD8.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Risken för glaukom under livet är hög, så regelbunden kontroll av ögontrycket rekommenderas.
Glaukom
- Ökat tryck i ögonglob på grund av att avflödet av kammarvatten är blockerat.
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  IOP-sänkande droppar (prostaglandinanaloger, betablockerare); selektiv laser-trabekuloplastik; MIGS-kirurgi; trabekulotomi/goniotomi vid medfött glaukom; kaskadtestning av familjemedlemmar; årlig IOP-kontroll för bärare

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är FOXC1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 4 kb, och 1 662 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FOXC1

109

positioner i FOXC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

4 av dem (3,7 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

Low mappability (4 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 4 kb av FOXC1, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till FOXC1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOXC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 34 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 5 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the ear

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FOXC1-genen: forkhead box C1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxc1

Vancouver

Dante Labs. FOXC1-genen: forkhead box C1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxc1

Ett test. Ett helt liv av svar.