Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Exoner
22 exoner på 219 kb
Protein
749 aminosyror
Även känd som
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Tidigare symboler
HYP, HPDR
MANE Select-transkript
ENST00000379374.5NM_000444.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig rakit (hypofosfatemisk och D-vitaminberoende)

    • Ärftlig hypofosfatemisk rakit (inklusive X-kopplad hypofosfatemi)

      Ärftliga störningar i hanteringen av fosfat, oftast orsakade av varianter i PHEX (X-kopplad hypofosfatemi) och mer sällan av FGF23, DMP1, ENPP1 eller SLC34A3, som leder till lågt fosfat i blodet och rakit.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Behandling med fosfat och aktivt D-vitamin via munnen, eller med antikroppen mot FGF23 burosumab, kan förbättra benhälsan och tillväxten.

Så är PHEX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där PHEX finns. PHEX och 7 gener i närheten på kromosom X, från 21 641 818 till 22 641 817.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, framåt-strängCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, bakåt-strängKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, bakåt-strängSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, framåt-strängMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, framåt-strängYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, framåt-strängSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, framåt-strängPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, framåt-strängCBLL2Diagram över PHEX: 22 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 22 032 325–22 033 123, 799 baserExon 2: 22 038 469–22 038 537, 69 baserExon 3: 22 047 050–22 047 211, 162 baserExon 4: 22 076 388–22 076 474, 87 baserExon 5: 22 077 476–22 077 702, 227 baserExon 6: 22 090 429–22 090 497, 69 baserExon 7: 22 093 983–22 094 099, 117 baserExon 8: 22 096 955–22 097 038, 84 baserExon 9: 22 099 006–22 099 151, 146 baserExon 10: 22 111 467–22 111 560, 94 baserExon 11: 22 114 458–22 114 586, 129 baserExon 12: 22 133 523–22 133 624, 102 baserExon 13: 22 168 312–22 168 389, 78 baserExon 14: 22 178 273–22 178 376, 104 baserExon 15: 22 190 444–22 190 502, 59 baserExon 16: 22 212 904–22 212 958, 55 baserExon 17: 22 219 036–22 219 103, 68 baserExon 18: 22 221 613–22 221 743, 131 baserExon 19: 22 226 443–22 226 508, 66 baserExon 20: 22 227 507–22 227 611, 105 baserExon 21: 22 245 333–22 245 409, 77 baserExon 22: 22 247 851–22 251 310, 3 460 baser12468101214161820225′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,3 kb av genens 219 kb, och 2 250 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PHEX

293

positioner i PHEX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 219 kb av PHEX, med introner inräknade, inte bara de 6,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PHEX-genen: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX-genen: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/phex

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test