Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 153 724 856–153 744 755 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 19,9 kb
Protein
745 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
AMN, ALDP, adrenoleukodystrophy
Tidigare symboler
ALD
MANE Select-transkript
ENST00000218104.6NM_000033.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • X-kopplad adrenoleukodystrofi (ABCD1)

    • X-kopplad adrenoleukodystrofi (inklusive adrenomyeloneuropati)X-bundet recessiv

      ABCD1-förändringar ger en rad olika uttryck hos män, från binjurebarksinsufficiens och långsamt fortskridande ryggmärgssjukdom (adrenomyeloneuropati) till en snabbt fortskridande cerebral form i barndomen. Många kvinnliga bärare utvecklar lindrigare ryggmärgssymtom i vuxen ålder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Pojkar med en ABCD1-förändring erbjuds regelbunden hjärnmagnetkamera och binjureprovtagning, så att hematopoetisk stamcellstransplantation eller genterapi kan övervägas medan den cerebrala sjukdomen fortfarande är tidig, och binjurebarksinsufficiens kan behandlas.

Bredare grupperingar

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ABCD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där ABCD1 finns. ABCD1 och 32 gener i närheten på kromosom X, från 153 234 806 till 154 234 805.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4: 153 266 152–153 279 145, framåt-strängPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, bakåt-strängPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, framåt-strängZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, bakåt-strängPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, framåt-strängZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, bakåt-strängTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, bakåt-strängHAUS7BGN: 153 488 654–153 510 711, framåt-strängBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, framåt-strängATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, bakåt-strängCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, framåt-strängDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, bakåt-strängPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, framåt-strängSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, bakåt-strängBCAP31ABCD1: 153 724 856–153 744 755, framåt-strängABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, framåt-strängPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, framåt-strängSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, bakåt-strängIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, framåt-strängSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, bakåt-strängL1CAM: 153 861 511–153 886 204, bakåt-strängL1CAM: 153 872 221–153 909 223, bakåt-strängAVPR2: 153 902 531–153 907 169, framåt-strängAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, bakåt-strängARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, bakåt-strängNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, bakåt-strängHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängIRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakåt-strängIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, framåt-strängOPN1MW2Diagram över ABCD1: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 158 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 30 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 153 724 856–153 726 166, 1 311 baser. 8 varianter med egen sida i exon 1. Lista demExon 2: 153 729 232–153 729 412, 181 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 153 736 112–153 736 254, 143 baserExon 4: 153 736 345–153 736 513, 169 baserExon 5: 153 737 157–153 737 251, 95 baserExon 6: 153 740 092–153 740 237, 146 baser. 1 variant med egen sida i exon 6. Lista demExon 7: 153 740 574–153 740 719, 146 baserExon 8: 153 742 987–153 743 071, 85 baser. 3 varianter med egen sida i exon 8. Lista demExon 9: 153 743 221–153 743 346, 126 baserExon 10: 153 743 489–153 744 755, 1 267 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista dem12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 19,9 kb, och 2 238 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ABCD1

400

positioner i ABCD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

100 av dem (25 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (56 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 19,9 kb av ABCD1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Varianter med egen sida (17)

De ABCD1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A95Dc.284C>AExon 1153 725 550Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.-18_8delExon 1153 725 248Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>GExon 1153 725 267Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.346G>CExon 1153 725 612Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.900+2T>AIntron 1153 726 168Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.900+2T>CIntron 1153 726 168Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.900+2T>GIntron 1153 726 168Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G116Rc.346G>AExon 1153 725 612Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
K217Ec.649A>GExon 1153 725 915Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
Q544Rc.1631A>GExon 6153 740 234Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 17 ABCD1-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ABCD1-genen: ATP binding cassette subfamily D member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcd1

Vancouver

Dante Labs. ABCD1-genen: ATP binding cassette subfamily D member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test