AtlasGen
COL7A1
collagen type VII alpha 1 chain
- HGNC 2214↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000114270↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1294↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p21.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 48 564 073–48 595 329 (GRCh38)
- Exoner
- 119 exoner på 31,3 kb
- Protein
- 2 944 aminosyror
- Tidigare symboler
- EBDCT, EBD1, EBR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000681320.1NM_000094.4
- Lokustyp
- Proteinkodande
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/col7a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs COL7A1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Epidermolysis bullosa
- Ärftlig epidermolysis bullosa
Alla ärftliga former av hudskörhet med blåsbildning, inklusive epidermolysis bullosa simplex, junktionell och dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Recessiva dystrofiska former kräver regelbunden övervakning för hudcancer, och genbaserad sårbehandling finns nu tillgänglig för dystrofisk EB.
Så är COL7A1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,2 kb av genens 31,3 kb, och 8 835 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av COL7A1
720
positioner i COL7A1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsekvensering täcker alla 31,3 kb av COL7A1, inklusive introner, inte bara de 9,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CD151CD151 molecule (Raph blood group)Delar 1 tillstånd
- COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainDelar 1 tillstånd
- DSPdesmoplakinDelar 1 tillstånd
- DSTdystoninDelar 1 tillstånd
- EXPH5exophilin 5Delar 1 tillstånd
- FERMT1FERM domain containing kindlin 1Delar 1 tillstånd
- ITGA3integrin subunit alpha 3Delar 1 tillstånd
- ITGA6integrin subunit alpha 6Delar 1 tillstånd
- ITGB4integrin subunit beta 4Delar 1 tillstånd
- JUPjunction plakoglobinDelar 1 tillstånd
- KLHL24kelch like family member 24Delar 1 tillstånd
- KRT14keratin 14Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till COL7A1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COL7A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Itching
- Poor nail formation
- Sub-lamina densa cleavage
- Sunken or indented skin due to damage
- Atypical scarring of skin
- Brittle nails
- Fragile skin
Visa ytterligare 47 egenskaper
- Generalized abnormality of skin
- Localized skin lesion
- Milk spot
- Pretibial blistering
- Thick nail
- Abnormal fingernails
- Abnormal subungual morphology
- Abnormality of the toenail
- Absent nails
- Acral blistering
- Chronic cutaneous wound
- Erythematous plaque
- Genital blistering
- Irregular hyperpigmentation
- Keloids
- Lichenification
- Overgrowth and curving of fingernail
- Overgrowth and curving of toenails
- Photosensitive skin
- Poikiloderma
- Poor fingernail formation
- Poor toenail formation
- Skin degeneration
- Skin erosion
- Skin plaque
- Squamous cell carcinoma
- Thin skin
- Absence of part of skin at birth
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Atypical nail growth
- Cutaneous melanoma
- Erythematous papule
- Firm lump under the skin
- Hyperkeratosis
- Hyperkeratotic papule
- Lamina lucida cleavage
- Mole
- Papule
- Recurrent loss of toenails and fingernails
- Skin vesicle
- Small nail
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormal skin structure
- Basal cell carcinoma
- Congenital localized absence of skin
- Hair loss
Abnormality of the digestive system
- Gastrointestinal inflammation
- Abnormality of esophagus structure
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties
- Malnutrition
- Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue
- Narrowing of the esophagus
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of limbs
- Mitten deformity
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the wrist
- Palmoplantar blistering
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Abnormality of the forearm
- Abnormality of the knee
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Dental cavities
- Abnormality of the scalp
- Erosion of oral mucosa
- Abnormality of head or neck
- Narrow mouth
- Tongue tied
- Pink eye
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COL7A1-genen: collagen type VII alpha 1 chain. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/col7a1
Dante Labs. COL7A1-genen: collagen type VII alpha 1 chain [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/col7a1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor