Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ALOXE3

arachidonate epidermal lipoxygenase 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 095 900–8 118 514 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 22,6 kb
Protein
711 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
eLOX3, E-LOX
MANE Select-transkript
ENST00000448843.7NM_021628.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv

      En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ALOXE3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där ALOXE3 finns. ALOXE3 och 40 gener i närheten på kromosom 17, från 7 607 207 till 8 607 206.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbFXR2: 7 591 230–7 614 916, bakåt-strängFXR2SHBG: 7 613 946–7 633 469, framåt-strängSHBGSAT2: 7 626 234–7 627 879, bakåt-strängSAT2ATP1B2: 7 646 627–7 657 771, framåt-strängATP1B2TP53: 7 661 779–7 687 546, bakåt-strängTP53WRAP53: 7 686 071–7 703 505, framåt-strängWRAP53EFNB3: 7 705 172–7 711 372, framåt-strängEFNB3DNAH2: 7 717 728–7 833 742, framåt-strängDNAH2KDM6B: 7 834 193–7 854 808, framåt-strängKDM6BTMEM88: 7 855 057–7 856 114, framåt-strängTMEM88NAA38: 7 856 681–7 885 238, bakåt-strängNAA38CYB5D1: 7 857 696–7 862 282, framåt-strängCYB5D1CHD3: 7 884 787–7 912 760, framåt-strängRNF227: 7 913 238–7 916 377, bakåt-strängKCNAB3: 7 920 956–7 929 856, bakåt-strängKCNAB3: 7 925 931–7 930 622, bakåt-strängTRAPPC1: 7 930 345–7 932 123, bakåt-strängTRAPPC1CNTROB: 7 932 101–7 949 953, framåt-strängCNTROBGUCY2D: 8 002 615–8 020 342, framåt-strängGUCY2DALOX15B: 8 039 011–8 049 134, framåt-strängALOX15BALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakåt-strängALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 118 514, bakåt-strängALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakåt-strängHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakåt-strängPER1: 8 150 816–8 162 975, bakåt-strängVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakåt-strängVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakåt-strängBORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakåt-strängBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakåt-strängAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakåt-strängCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, framåt-strängPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakåt-strängSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, framåt-strängRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, framåt-strängARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, framåt-strängODF4KRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakåt-strängKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakåt-strängRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakåt-strängRNF222: 8 390 702–8 397 827, bakåt-strängRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, framåt-strängNDEL1MYH10: 8 474 205–8 632 303, bakåt-strängMYH10Diagram över ALOXE3: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 8 095 900–8 096 806, 907 baserExon 15: 8 103 323–8 103 493, 171 baserExon 14: 8 104 115–8 104 215, 101 baserExon 13: 8 108 468–8 108 589, 122 baserExon 12: 8 109 174–8 109 343, 170 baserExon 11: 8 109 916–8 110 002, 87 baserExon 10: 8 110 092–8 110 295, 204 baserExon 9: 8 110 385–8 110 528, 144 baserExon 8: 8 111 359–8 111 531, 173 baserExon 7: 8 112 093–8 112 196, 104 baserExon 6: 8 114 484–8 114 609, 126 baserExon 5: 8 114 938–8 115 057, 120 baserExon 4: 8 115 607–8 115 688, 82 baserExon 3: 8 116 776–8 116 980, 205 baserExon 2: 8 117 844–8 118 303, 460 baserExon 1: 8 118 486–8 118 514, 29 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 22,6 kb, och 2 136 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ALOXE3

28

positioner i ALOXE3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 22,6 kb av ALOXE3, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ALOXE3-genen: arachidonate epidermal lipoxygenase 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aloxe3

Vancouver

Dante Labs. ALOXE3-genen: arachidonate epidermal lipoxygenase 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aloxe3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test