Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AHCY

adenosylhomocysteinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 34 280 268–34 303 355 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 23,1 kb
Protein
432 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SAHH, AdoHcyase
MANE Select-transkript
ENST00000217426.7NM_000687.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Homocystinuri och kobalaminrubbningar

    • Brist på S-adenosylhomocysteinhydrolasAutosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i AHCY, som kan ge muskelsvaghet, fördröjd utveckling och leverproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du vet om detta kan du få en kost med begränsat metioninintag och kosttillskott, vilket kan förbättra vissa symtom.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är AHCY uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där AHCY finns. AHCY och 12 gener i närheten på kromosom 20, från 33 791 812 till 34 791 811.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33 731 657–33 792 269, framåt-strängZNF341CHMP4B: 33 811 253–33 854 366, framåt-strängCHMP4BRALY: 33 993 632–34 108 308, framåt-strängRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, bakåt-strängEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, framåt-strängASIPAHCY: 34 280 268–34 303 355, bakåt-strängAHCYITCH: 34 363 235–34 511 773, framåt-strängITCH: 34 363 271–34 540 923, framåt-strängDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, framåt-strängDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, framåt-strängMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, bakåt-strängPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, bakåt-strängNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, framåt-strängTP53INP2Diagram över AHCY: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 34 280 268–34 281 165, 898 baserExon 9: 34 285 440–34 285 634, 195 baserExon 8: 34 290 332–34 290 449, 118 baserExon 7: 34 290 551–34 290 638, 88 baserExon 6: 34 290 731–34 290 938, 208 baserExon 5: 34 291 419–34 291 531, 113 baserExon 4: 34 292 358–34 292 507, 150 baserExon 3: 34 294 081–34 294 156, 76 baserExon 2: 34 295 395–34 295 585, 191 baserExon 1: 34 303 243–34 303 355, 113 baser10864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 23,1 kb, och 1 299 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest AHCY

17

positioner i AHCY där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,1 kb av AHCY, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AHCY-genen: adenosylhomocysteinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. AHCY-genen: adenosylhomocysteinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ahcy

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test