Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NDUFA8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q33.2
Koordinater
Kromosom 9: 122 144 058–122 159 779 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 15,7 kb
Protein
172 aminosyror
Även känd som
PGIV, MGC793
MANE Select-transkript
ENST00000373768.4NM_014222.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    Så är NDUFA8 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 9, med en parentes där NDUFA8 finns. NDUFA8 och 15 gener i närheten på kromosom 9, från 121 651 919 till 122 651 918.Kromosom 99q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbDAB2IP: 121 567 057–121 785 530, framåt-strängDAB2IPTTLL11: 121 815 674–122 093 606, bakåt-strängTTLL11NDUFA8: 122 144 058–122 159 779, bakåt-strängNDUFA8MORN5: 122 159 903–122 200 088, framåt-strängMORN5LHX6: 122 202 577–122 229 626, bakåt-strängLHX6RBM18: 122 237 622–122 264 855, bakåt-strängRBM18MRRF: 122 264 141–122 331 337, framåt-strängMRRFPTGS1: 122 370 530–122 395 877, framåt-strängPTGS1OR1J1: 122 476 958–122 477 926, bakåt-strängOR1J1OR1J2: 122 510 802–122 511 743, framåt-strängOR1J2OR1J4: 122 519 141–122 520 082, framåt-strängOR1J4OR1N1: 122 526 358–122 527 293, bakåt-strängOR1N1OR1N2: 122 553 112–122 554 214, framåt-strängOR1N2OR1L8: 122 566 267–122 583 384, bakåt-strängOR1L8OR1Q1: 122 614 738–122 615 682, framåt-strängOR1Q1OR1B1: 122 628 125–122 657 627, bakåt-strängOR1B1Diagram över NDUFA8: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 9Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 122 144 058–122 144 378, 321 baserExon 3: 122 148 112–122 148 277, 166 baserExon 2: 122 152 245–122 152 408, 164 baserExon 1: 122 159 627–122 159 779, 153 baser43215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 0,8 kb av genens 15,7 kb, och 519 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFA8

    1

    position i NDUFA8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 15,7 kb av NDUFA8, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFA8-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA8-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufa8

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test