Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

IGF1R

insulin like growth factor 1 receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 98 648 539–98 964 530 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 316 kb
Protein
1 367 aminosyror
Även känd som
JTK13, CD221, IGFIR, MGC18216, IGFR
MANE Select-transkript
ENST00000650285.1NM_000875.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Tillväxthormonresistens och störningar i IGF-1-axeln

    • Tillväxthormonresistenssyndrom

      Kortvuxenhet med normala eller höga nivåer av tillväxthormon men låga nivåer av IGF-1, inklusive Larons syndrom (defekter i GHR, IGF1, IGFALS och IGF1R) och STAT5B-brist med immunrubbning.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan förbättra tillväxten vid vissa former; vid STAT5B-brist behövs dessutom uppföljning av immunsystem och lungor.

Så är IGF1R uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där IGF1R finns. IGF1R och 4 gener i närheten på kromosom 15, från 98 306 535 till 99 306 534.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbIGF1R: 98 648 539–98 964 530, framåt-strängIGF1RPGPEP1L: 98 966 720–99 007 792, bakåt-strängPGPEP1LSYNM: 99 098 217–99 135 848, framåt-strängSYNMTTC23: 99 136 323–99 251 232, bakåt-strängTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, framåt-strängLRRC28Diagram över IGF1R: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 98 648 539–98 649 675, 1 137 baserExon 2: 98 707 562–98 708 107, 546 baserExon 3: 98 891 325–98 891 637, 313 baserExon 4: 98 896 757–98 896 905, 149 baserExon 5: 98 899 477–98 899 621, 145 baserExon 6: 98 908 685–98 908 899, 215 baserExon 7: 98 911 315–98 911 441, 127 baserExon 8: 98 913 044–98 913 282, 239 baserExon 9: 98 915 964–98 916 131, 168 baserExon 10: 98 916 672–98 916 876, 205 baserExon 11: 98 922 148–98 922 431, 284 baserExon 12: 98 923 876–98 924 012, 137 baserExon 13: 98 924 525–98 924 684, 160 baserExon 14: 98 929 558–98 929 660, 103 baserExon 15: 98 930 235–98 930 305, 71 baserExon 16: 98 934 824–98 935 053, 230 baserExon 17: 98 935 316–98 935 426, 111 baserExon 18: 98 939 201–98 939 360, 160 baserExon 19: 98 942 923–98 943 052, 130 baserExon 20: 98 948 574–98 948 708, 135 baserExon 21: 98 957 061–98 964 530, 7 470 baser15101520215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,2 kb av genens 316 kb, och 4 104 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IGF1R

38

positioner i IGF1R där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 316 kb av IGF1R, med introner inräknade, inte bara de 12,2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till IGF1R

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som IGF1R kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IGF1R-genen: insulin like growth factor 1 receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/igf1r

Vancouver

Dante Labs. IGF1R-genen: insulin like growth factor 1 receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/igf1r

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test