Gen

SLC3A1

solute carrier family 3 member 1

Cytogenetisk position: 2p21
Koordinater: Kromosom 2: 44 275 480–44 321 494 (GRCh38)
Exoner: 10 exoner på 46 kb
Protein: 685 aminosyror
Även känd som: CSNU1, D2H, RBAT, ATR1, NBAT
MANE Select-transkript: ENST00000260649.11NM_000341.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc3a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs SLC3A1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Cystinuri
- Cystinuri är en rubbning i njurarnas tubulära transport av aminosyror som kännetecknas av återkommande bildning av cystinstenar i njurarna.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är SLC3A1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 46 kb, och 2 058 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC3A1

positioner i SLC3A1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 46 kb av SLC3A1, inklusive introner, och inte bara de 3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC3A1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC3A1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Laboratory abnormality

Abnormality of head or neck

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the genitourinary system

Growth abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC3A1-genen: solute carrier family 3 member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc3a1

Vancouver

Dante Labs. SLC3A1-genen: solute carrier family 3 member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc3a1

Ett test. Ett helt liv av svar.