Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 4,1 kb
Protein
320 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000323030.6NM_207581.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Medfödd hypotyreos

    • En brist på sköldkörtelhormon som finns från födseln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Sköldkörtelcancer

    • Ärftlig sjukdom i sköldkörtelns ämnesomsättning

      En ärftlig metabolisk sjukdom som bygger på en störning i ämnesomsättningen av sköldkörtelhormon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Hypotyreos

      Onormalt låga nivåer av sköldkörtelhormon.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Sjukdom i sköldkörteln

      En sjukdom som påverkar sköldkörteln.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DUOXA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där DUOXA2 finns. DUOXA2 och 17 gener i närheten på kromosom 15, från 44 616 374 till 45 616 373.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakåt-strängSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, bakåt-strängPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, framåt-strängB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, framåt-strängTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, framåt-strängTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, framåt-strängSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakåt-strängDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, framåt-strängDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakåt-strängDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, framåt-strängDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakåt-strängSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, framåt-strängSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakåt-strängGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, framåt-strängAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, framåt-strängCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakåt-strängSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, framåt-strängBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, framåt-strängDiagram över DUOXA2: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 45 114 326–45 114 752, 427 baserExon 2: 45 115 799–45 115 856, 58 baserExon 3: 45 116 124–45 116 258, 135 baserExon 4: 45 116 516–45 116 729, 214 baserExon 5: 45 117 091–45 117 305, 215 baserExon 6: 45 117 716–45 118 421, 706 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 4,1 kb, och 963 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DUOXA2

25

positioner i DUOXA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,1 kb av DUOXA2, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DUOXA2-genen: dual oxidase maturation factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. DUOXA2-genen: dual oxidase maturation factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/duoxa2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test