Gen
GK
glycerol kinase
- HGNC 4289↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198814↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2710↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xp21.2
- Koordinater
- Kromosom X: 30 653 423–30 731 462 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 78 kb
- Protein
- 559 aminosyror
- Även känd som
- GK1, GKD
- MANE Select-transkript
- ENST00000427190.6NM_001205019.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs GK, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser GK ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är GK uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,5 kb av genens 78 kb, och 1 680 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest GK
7
positioner i GK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (14 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 78 kb av GK, med introner inräknade, inte bara de 4,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till GK
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GK kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). GK-genen: glycerol kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gk
Dante Labs. GK-genen: glycerol kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gk
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor