Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HCCS

holocytochrome c synthase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 11 111 332–11 123 086 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 11,8 kb
Protein
268 aminosyror
Även känd som
CCHL
Tidigare symboler
MLS
MANE Select-transkript
ENST00000380762.5NM_005333.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi och kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi som förekommer tillsammans med symtom utanför ögat, orsakad av förändringar i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 och BMP4.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En genetisk diagnos styr kontroller för tillhörande symtom, till exempel problem med hypofysens hormoner vid förändringar i SOX2 eller OTX2, och ger underlag för bedömning av återfallsrisk.

Så är HCCS uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där HCCS finns. HCCS och 3 gener i närheten på kromosom X, från 10 617 209 till 11 617 208.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, bakåt-strängMID1HCCS: 11 111 332–11 123 086, framåt-strängHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, bakåt-strängARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, framåt-strängAMELXDiagram över HCCS: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 111 332–11 111 518, 187 baserExon 2: 11 112 019–11 112 160, 142 baserExon 3: 11 114 835–11 114 986, 152 baserExon 4: 11 117 267–11 117 415, 149 baserExon 5: 11 118 501–11 118 620, 120 baserExon 6: 11 120 907–11 120 993, 87 baserExon 7: 11 121 612–11 123 086, 1 475 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 11,8 kb, och 807 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HCCS

7

positioner i HCCS där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 11,8 kb av HCCS, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HCCS-genen: holocytochrome c synthase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. HCCS-genen: holocytochrome c synthase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hccs

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test