Gen
CLPB
ClpB family mitochondrial disaggregase
- HGNC 30664↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162129↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 81570↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 72 285 495–72 434 531 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 149 kb
- Protein
- 677 aminosyror
- Även känd som
- SKD3, FLJ13152, ANKCLP
- MANE Select-transkript
- ENST00000538039.6NM_001258392.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CLPB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Svår medfödd neutropeni
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är CLPB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10 kb av genens 149 kb, och 2 034 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CLPB
37
positioner i CLPB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 149 kb av CLPB, med introner inräknade, inte bara de 10 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptorDelar 1 tillstånd
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Delar 1 tillstånd
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Delar 1 tillstånd
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorDelar 1 tillstånd
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Delar 1 tillstånd
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Delar 1 tillstånd
- SRP54signal recognition particle 54Delar 1 tillstånd
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDelar 1 tillstånd
- WASWASP actin nucleation promoting factorDelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till CLPB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CLPB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Degeneration of cerebellum
- Abnormal basal ganglia morphology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Atypical absence seizure
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Choreoathetosis
- Degeneration of cerebrum
- Delayed motor skills
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Progressive extrapyramidal movement disorder
- Absent speech development
- Ataxia
- Delayed CNS myelination
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Generalized-onset seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Myoclonic seizure
- Tremor
Abnormality of head or neck
- Small head present at birth
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Gum disease
- Inflamed gums
- Mouth sore
- Nasal inflammation
- Recurrent canker sores
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the immune system
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent viral infections
- Pneumonia
- Recurrent ear infections
- Recurrent infections
- Recurrent sinus and lung infections
- Recurrent skin infections
- Antineutrophil antibody positivity
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CLPB-genen: ClpB family mitochondrial disaggregase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clpb
Dante Labs. CLPB-genen: ClpB family mitochondrial disaggregase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clpb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor