Gen
TRIM8
tripartite motif containing 8
- HGNC 15579↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171206↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 81603↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q24.32
- Koordinater
- Kromosom 10: 102 644 479–102 658 318 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 13,8 kb
- Protein
- 551 aminosyror
- Även känd som
- GERP
- Tidigare symboler
- RNF27
- MANE Select-transkript
- ENST00000643721.2NM_030912.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TRIM8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TRIM8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TRIM8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,8 kb av genens 13,8 kb, och 1 656 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRIM8
14
positioner i TRIM8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 13,8 kb av TRIM8, med introner inräknade, inte bara de 2,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRIM8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRIM8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- EEG with occipital epileptiform discharges
- EEG with parietal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability, severe
- No social interaction
Visa ytterligare 51 egenskaper
- Poor eye contact
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Epileptic encephalopathy
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Intellectual disability
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Lethargy
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Head tremor
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Long philtrum
- Monobrow
- Gum enlargement
- Smooth philtrum
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Nasal tip, upturned
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRIM8-genen: tripartite motif containing 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trim8
Dante Labs. TRIM8-genen: tripartite motif containing 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trim8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor