Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CCDC8

coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 3,2 kb
Protein
538 aminosyror
Även känd som
DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
MANE Select-transkript
ENST00000307522.5NM_032040.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CCDC8 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CCDC8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 19, med en parentes där CCDC8 finns. CCDC8 och 23 gener i närheten på kromosom 19, från 45 911 947 till 46 911 946.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakåt-strängNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakåt-strängNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, framåt-strängCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakåt-strängPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakåt-strängIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, framåt-strängIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakåt-strängIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, framåt-strängIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, framåt-strängHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, framåt-strängPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakåt-strängCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakåt-strängPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, bakåt-strängPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, bakåt-strängPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, framåt-strängCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, bakåt-strängPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, bakåt-strängGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, bakåt-strängDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, bakåt-strängPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, bakåt-strängSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, framåt-strängFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, bakåt-strängSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, bakåt-strängAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, framåt-strängARHGAP35Diagram över CCDC8: en exon på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 46 410 329–46 413 564, 3 236 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 3,2 kb, och 1 617 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CCDC8

13

positioner i CCDC8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,2 kb av CCDC8, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CCDC8-genen: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc8

Vancouver

Dante Labs. CCDC8-genen: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ccdc8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test