Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DSG1

desmoglein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 31 318 160–31 359 246 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 41,1 kb
Protein
1 049 aminosyror
Även känd som
CDHF4
Tidigare symboler
DSG
MANE Select-transkript
ENST00000257192.5NM_001942.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig palmoplantar keratodermi och pachyonychia congenita

    • Ärftlig palmoplantar keratodermi

      Ärftlig förtjockning av handflatorna och fotsulorna, inklusive pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermi av Nagashima-typ och Bothnia-typ, keratit-ichthyosis-dövhetssyndrom samt de CTSC-relaterade Papillon-Lefèvres och Haim-Munks syndrom.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen styr fotvård och smärtbehandling. För CTSC-relaterade former skyddar tidig tandbehandling tänderna, och GJB2-relaterade former motiverar en hörselkontroll.

Så är DSG1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 18, med en parentes där DSG1 finns. DSG1 och 10 gener i närheten på kromosom 18, från 30 838 703 till 31 838 702.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, bakåt-strängDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, bakåt-strängDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, bakåt-strängDSC1DSG1: 31 318 160–31 359 246, framåt-strängDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, framåt-strängDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, framåt-strängDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, framåt-strängDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, framåt-strängTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, bakåt-strängB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, bakåt-strängSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, bakåt-strängTRAPPC8Diagram över DSG1: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 18Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 31 318 160–31 318 348, 189 baserExon 2: 31 326 581–31 326 616, 36 baserExon 3: 31 326 874–31 327 005, 132 baserExon 4: 31 328 189–31 328 344, 156 baserExon 5: 31 329 892–31 330 036, 145 baserExon 6: 31 331 701–31 331 867, 167 baserExon 7: 31 333 589–31 333 723, 135 baserExon 8: 31 334 017–31 334 202, 186 baserExon 9: 31 336 354–31 336 613, 260 baserExon 10: 31 338 315–31 338 454, 140 baserExon 11: 31 339 744–31 340 025, 282 baserExon 12: 31 343 450–31 343 583, 134 baserExon 13: 31 343 926–31 343 995, 70 baserExon 14: 31 345 990–31 346 198, 209 baserExon 15: 31 354 297–31 359 246, 4 950 baser12468101214155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 41,1 kb, och 3 150 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DSG1

11

positioner i DSG1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 41,1 kb av DSG1, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DSG1-genen: desmoglein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dsg1

Vancouver

Dante Labs. DSG1-genen: desmoglein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dsg1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test