Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Exoner
27 exoner på 217,1 kb
Protein
1 298 aminosyror
Även känd som
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Tidigare symboler
EHMT1-IT1
MANE Select-transkript
ENST00000460843.6NM_024757.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Intellektuell funktionsnedsättning

    • Kleefstras syndrom

      Ett tillstånd orsakat av varianter eller deletioner som påverkar EHMT1 (eller KMT2C) som ger intellektuell funktionsnedsättning, låg muskelspänning och autistiska drag.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 233 gener kopplade till den

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är EHMT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där EHMT1 finns. EHMT1 och 18 gener i närheten på kromosom 9, från 137 227 566 till 138 227 565.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137 226 908–137 229 640, framåt-strängSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, framåt-strängTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, framåt-strängCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakåt-strängSTPG3: 137 250 608–137 253 483, framåt-strängSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, framåt-strängNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, framåt-strängTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, bakåt-strängNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakåt-strängEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, framåt-strängNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakåt-strängENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakåt-strängNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakåt-strängPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, framåt-strängMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakåt-strängDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakåt-strängZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, framåt-strängARRDC1EHMT1: 137 619 005–137 836 127, framåt-strängEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, framåt-strängCACNA1BDiagram över EHMT1: 27 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 137 619 005–137 619 049, 45 baserExon 2: 137 710 967–137 711 030, 64 baserExon 3: 137 716 626–137 717 182, 557 baserExon 4: 137 728 349–137 728 529, 181 baserExon 5: 137 743 371–137 743 528, 158 baserExon 6: 137 743 902–137 744 090, 189 baserExon 7: 137 752 331–137 752 408, 78 baserExon 8: 137 754 171–137 754 291, 121 baserExon 9: 137 757 880–137 758 011, 132 baserExon 10: 137 762 675–137 762 820, 146 baserExon 11: 137 775 109–137 775 252, 144 baserExon 12: 137 776 618–137 776 844, 227 baserExon 13: 137 777 882–137 778 055, 174 baserExon 14: 137 779 635–137 779 717, 83 baserExon 15: 137 782 291–137 782 397, 107 baserExon 16: 137 790 848–137 790 970, 123 baserExon 17: 137 798 813–137 798 914, 102 baserExon 18: 137 800 880–137 800 984, 105 baserExon 19: 137 811 461–137 811 615, 155 baserExon 20: 137 813 006–137 813 173, 168 baserExon 21: 137 813 386–137 813 530, 145 baserExon 22: 137 814 431–137 814 508, 78 baserExon 23: 137 815 947–137 816 062, 116 baserExon 24: 137 817 439–137 817 525, 87 baserExon 25: 137 818 060–137 818 138, 79 baserExon 26: 137 834 349–137 834 524, 176 baserExon 27: 137 834 773–137 836 127, 1 355 baser1510152025275′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 217,1 kb, och 3 897 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EHMT1

182

positioner i EHMT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 217,1 kb av EHMT1, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EHMT1-genen: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. EHMT1-genen: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ehmt1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test