Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 33 621 322–33 696 562 (GRCh38)
Exoner
58 exoner på 75,2 kb
Protein
2 671 aminosyror
Även känd som
IP3R3
MANE Select-transkript
ENST00000605930.3NM_002224.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är ITPR3 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där ITPR3 finns. ITPR3 och 27 gener i närheten på kromosom 6, från 33 158 942 till 34 158 941.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbCOL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakåt-strängRXRB: 33 193 585–33 200 693, bakåt-strängRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, framåt-strängSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, framåt-strängHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, framåt-strängRING1VPS52: 33 250 272–33 272 047, bakåt-strängVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, framåt-strängB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, framåt-strängWDR46: 33 279 103–33 289 523, bakåt-strängPFDN6: 33 288 680–33 298 441, framåt-strängRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakåt-strängTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakåt-strängZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakåt-strängZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, bakåt-strängDAXX: 33 321 386–33 329 286, bakåt-strängSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakåt-strängSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, framåt-strängKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, framåt-strängPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, bakåt-strängCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, framåt-strängSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, framåt-strängZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, bakåt-strängBAK1ITPR3: 33 621 322–33 696 562, framåt-strängITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, bakåt-strängUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, bakåt-strängIP6K3LEMD2: 33 771 202–33 789 173, bakåt-strängLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, bakåt-strängMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, bakåt-strängGRM4Diagram över ITPR3: 58 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 32: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 55: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 33 621 322–33 621 691, 370 baserExon 2: 33 640 484–33 640 554, 71 baserExon 3: 33 655 766–33 655 887, 122 baserExon 4: 33 657 932–33 658 018, 87 baserExon 5: 33 658 670–33 658 828, 159 baserExon 6: 33 659 021–33 659 119, 99 baserExon 7: 33 659 466–33 659 549, 84 baserExon 8: 33 662 528–33 662 674, 147 baserExon 9: 33 662 911–33 663 006, 96 baserExon 10: 33 663 500–33 663 550, 51 baserExon 11: 33 663 738–33 663 880, 143 baserExon 12: 33 664 870–33 664 969, 100 baserExon 13: 33 665 053–33 665 213, 161 baserExon 14: 33 665 835–33 665 976, 142 baserExon 15: 33 667 129–33 667 290, 162 baserExon 16: 33 667 792–33 667 964, 173 baserExon 17: 33 668 515–33 668 634, 120 baserExon 18: 33 668 974–33 669 156, 183 baserExon 19: 33 670 325–33 670 576, 252 baserExon 20: 33 670 671–33 670 815, 145 baserExon 21: 33 671 165–33 671 306, 142 baserExon 22: 33 672 029–33 672 228, 200 baserExon 23: 33 673 591–33 673 720, 130 baserExon 24: 33 674 208–33 674 265, 58 baserExon 25: 33 675 691–33 675 856, 166 baserExon 26: 33 676 768–33 676 932, 165 baserExon 27: 33 677 015–33 677 089, 75 baserExon 28: 33 677 504–33 677 629, 126 baserExon 29: 33 678 421–33 678 543, 123 baserExon 30: 33 678 639–33 678 839, 201 baserExon 31: 33 679 882–33 680 133, 252 baserExon 32: 33 680 329–33 680 454, 126 baserExon 33: 33 680 555–33 680 680, 126 baserExon 34: 33 682 524–33 682 644, 121 baserExon 35: 33 683 207–33 683 397, 191 baserExon 36: 33 684 020–33 684 168, 149 baserExon 37: 33 684 357–33 684 465, 109 baserExon 38: 33 684 598–33 684 688, 91 baserExon 39: 33 684 774–33 684 943, 170 baserExon 40: 33 685 359–33 685 533, 175 baserExon 41: 33 685 643–33 685 827, 185 baserExon 42: 33 686 053–33 686 253, 201 baserExon 43: 33 686 409–33 686 519, 111 baserExon 44: 33 687 009–33 687 104, 96 baserExon 45: 33 687 226–33 687 327, 102 baserExon 46: 33 687 478–33 687 564, 87 baserExon 47: 33 688 057–33 688 167, 111 baserExon 48: 33 688 239–33 688 431, 193 baserExon 49: 33 688 656–33 688 781, 126 baserExon 50: 33 689 238–33 689 410, 173 baserExon 51: 33 690 034–33 690 198, 165 baserExon 52: 33 690 917–33 691 109, 193 baserExon 53: 33 691 615–33 691 719, 105 baserExon 54: 33 691 801–33 691 928, 128 baserExon 55: 33 692 728–33 692 893, 166 baserExon 56: 33 693 545–33 693 705, 161 baserExon 57: 33 694 924–33 695 085, 162 baserExon 58: 33 695 712–33 696 562, 851 baser1510152025303540455055585′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,1 kb av genens 75,2 kb, och 8 016 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest ITPR3

    4

    positioner i ITPR3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 75,2 kb av ITPR3, med introner inräknade, inte bara de 9,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). ITPR3-genen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3-genen: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itpr3

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test