Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FANCM

FA complementation group M

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q21.2
Koordinater
Kromosom 14: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Exoner
23 exoner på 65 kb
Protein
2 048 aminosyror
Även känd som
FAAP250
Tidigare symboler
KIAA1596
MANE Select-transkript
ENST00000267430.10NM_020937.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är FANCM uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där FANCM finns. FANCM och 6 gener i närheten på kromosom 14, från 44 668 410 till 45 668 409.Kromosom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, framåt-strängDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, bakåt-strängKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, framåt-strängTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, framåt-strängPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, bakåt-strängFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, framåt-strängFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, bakåt-strängMIS18BP1Diagram över FANCM: 23 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 44 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 45 135 930–45 136 539, 610 baserExon 2: 45 137 069–45 137 241, 173 baserExon 3: 45 140 632–45 140 709, 78 baserExon 4: 45 148 837–45 148 995, 159 baserExon 5: 45 151 397–45 151 528, 132 baserExon 6: 45 153 920–45 154 052, 133 baserExon 7: 45 154 697–45 154 822, 126 baserExon 8: 45 155 373–45 155 459, 87 baserExon 9: 45 159 096–45 159 280, 185 baserExon 10: 45 164 359–45 164 565, 207 baserExon 11: 45 166 950–45 167 163, 214 baserExon 12: 45 170 589–45 170 746, 158 baserExon 13: 45 173 055–45 173 210, 156 baserExon 14: 45 175 071–45 176 976, 1 906 baserExon 15: 45 181 430–45 181 524, 95 baserExon 16: 45 181 637–45 181 705, 69 baserExon 17: 45 183 774–45 183 902, 129 baserExon 18: 45 185 217–45 185 373, 157 baserExon 19: 45 187 781–45 187 887, 107 baserExon 20: 45 188 802–45 189 362, 561 baserExon 21: 45 196 172–45 196 547, 376 baserExon 22: 45 198 644–45 198 935, 292 baserExon 23: 45 199 870–45 200 890, 1 021 baser15101520235′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,1 kb av genens 65 kb, och 6 147 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FANCM

168

positioner i FANCM där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 65 kb av FANCM, med introner inräknade, inte bara de 7,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FANCM-genen: FA complementation group M. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM-genen: FA complementation group M [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fancm

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test