Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q24.1
Koordinater
Kromosom 2: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 8,3 kb
Protein
598 aminosyror
Även känd som
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Tidigare symboler
NURR1
MANE Select-transkript
ENST00000339562.9NM_006186.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dystoni, myotoni, paroxysmal dyskinesi

    • Ärftlig dystoni

      Samlingsbegrepp för ärftliga dystonier, inklusive DYT-TOR1A, generaliserad dystoni med tidig debut, DYT-THAP1, myoklonus-dystoni (SGCE) och KMT2B-relaterad dystoni.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är NR4A2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där NR4A2 finns. NR4A2 och 1 gen i närheten på kromosom 2, från 155 828 579 till 156 828 578.Kromosom 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, bakåt-strängNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, framåt-strängGPD2Diagram över NR4A2: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 156 324 437–156 326 000, 1 564 baserExon 7: 156 326 150–156 326 328, 179 baserExon 6: 156 326 718–156 326 920, 203 baserExon 5: 156 327 851–156 328 014, 164 baserExon 4: 156 328 404–156 328 533, 130 baserExon 3: 156 329 323–156 330 188, 866 baserExon 2: 156 330 668–156 330 791, 124 baserExon 1: 156 332 480–156 332 721, 242 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 8,3 kb, och 1 797 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NR4A2

28

positioner i NR4A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,3 kb av NR4A2, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NR4A2-genen: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2-genen: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nr4a2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test